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De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis
Veröffentlicht in Nature genetics
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Hereditary metabolic disease in infancy: new concepts and new disorders
Veröffentlicht in Current opinion in pediatrics
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Mutation analysis of the ROM1 gene in retinitis pigmentosa
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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A FILTER PAPER SAMPLING METHOD FOR THE URIC ACID:CREATININE RATIO IN URINE
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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A FILTER PAPER SAMPLING METHOD FOR THE URIC ACID:CREATININE RATIO IN URINE
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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