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Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype–phenotype study in neurofibromatosis type 1
von
Koczkowska, Magdalena
,
Callens, Tom
,
Chen, Yunjia
,
Gomes, Alicia
,
Hicks, Alesha D.
,
Sharp, Angela
,
Johns, Eric
,
Uhas, Kim Armfield
,
Armstrong, Linlea
,
Bosanko, Katherine Armstrong
,
Babovic‐Vuksanovic, Dusica
,
Baker, Laura
,
Basel, Donald G.
,
Bennett, James T.
,
Chambers, Chelsea
,
Clarkson, Lola K.
,
Clementi, Maurizio
,
Cortés, Fanny M.
,
Cunningham, Mitch
,
D'Agostino, M. Daniela
,
Delatycki, Martin B.
,
Digilio, Maria C.
,
Dosa, Laura
,
Esposito, Silvia
,
Fox, Stephanie
,
Freckmann, Mary‐Louise
,
Fauth, Christine
,
Giugliano, Teresa
,
Giustini, Sandra
,
Goetsch, Allison
,
Greenwood, Robert S.
,
Griffis, Cristin
,
Gripp, Karen W.
,
Gupta, Punita
,
Haan, Eric
,
Hachen, Rachel K.
,
Haygarth, Tamara L.
,
Hernández‐Chico, Concepción
,
Hodge, Katelyn
,
Hopkin, Robert J.
,
Hudgins, Louanne
,
Janssens, Sandra
,
Keller, Kory
,
Kelly‐Mancuso, Geraldine
,
Kochhar, Aaina
,
Korf, Bruce R.
,
Lewis, Andrea M.
,
Liebelt, Jan
,
Lichty, Angie
,
Listernick, Robert H.
,
Lyons, Michael J.
,
Maystadt, Isabelle
,
Martinez Ojeda, Mayra
,
McDougall, Carey
,
McGregor, Lesley K.
,
Melis, Daniela
,
Mendelsohn, Nancy
,
Nowaczyk, Malgorzata J.M.
,
Ortenberg, June
,
Panzer, Karin
,
Pierpont, Mary Ella
,
Piluso, Giulio
,
Pinna, Valentina
,
Pivnick, Eniko K.
,
Pond, Dinel A.
,
Powell, Cynthia M.
,
Rogers, Caleb
,
Ruhrman Shahar, Noa
,
Rutledge, S. Lane
,
Saletti, Veronica
,
Sandaradura, Sarah A.
,
Schatz, Ulrich A.
,
Scott, Daryl A.
,
Sellars, Elizabeth A.
,
Sheffer, Ruth
,
Siqveland, Elizabeth
,
Slopis, John M.
,
Smith, Rosemarie
,
Spalice, Alberto
,
Stockton, David W.
,
Streff, Haley
,
Theos, Amy
,
Tomlinson, Gail E.
,
Tran, Grace
,
Trapane, Pamela L.
,
Trevisson, Eva
,
Ullrich, Nicole J.
,
Van den Ende, Jenneke
,
Schrier Vergano, Samantha A.
,
Wallace, Stephanie E.
,
Wangler, Michael F.
,
Yohay, Kaleb H.
,
Zackai, Elaine
,
Zonana, Jonathan
,
Claes, Kathleen B. M.
,
Eoli, Marica
,
Wimmer, Katharina
,
De Luca, Alessandro
,
Legius, Eric
,
Messiaen, Ludwine M.
Veröffentlicht in
Human mutation
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Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
von
Koczkowska, Magdalena
,
Callens, Tom
,
Chen, Yunjia
,
Gomes, Alicia
,
Hicks, Alesha D
,
Sharp, Angela
,
Johns, Eric
,
Uhas, Kim Armfield
,
Armstrong, Linlea
,
Bosanko, Katherine Armstrong
,
Babovic-Vuksanovic, Dusica
,
Baker, Laura
,
Basel, Donald G
,
Bengala, Mario
,
Bennett, James T
,
Chambers, Chelsea
,
Clarkson, Lola K
,
Clementi, Maurizio
,
Cortes, Fanny M
,
Cunningham, Mitch
,
D'Agostino, M. Daniela
,
Delatycki, Martin B
,
Digilio, Maria C
,
Dosa, Laura
,
Esposito, Silvia
,
Fox, Stephanie
,
Freckmann, Mary-Louise
,
Fauth, Christine
,
Giugliano, Teresa
,
Giustini, Sandra
,
Goetsch, Allison
,
Goldberg, Yael
,
Greenwood, Robert S
,
Griffis, Cristin
,
Gripp, Karen W
,
Gupta, Punita
,
Haan, Eric
,
Hachen, Rachel K
,
Haygarth, Tamara L
,
Hernandez-Chico, Concepcion
,
Hodge, Katelyn
,
Hopkin, Robert J
,
Hudgins, Louanne
,
Janssens, Sandra
,
Keller, Kory
,
Kelly-Mancuso, Geraldine
,
Kochhar, Aaina
,
Korf, Bruce R
,
Lewis, Andrea M
,
Liebelt, Jan
,
Lichty, Angie
,
Listernick, Robert H
,
Lyons, Michael J
,
Maystadt, Isabelle
,
Ojeda, Mayra Martinez
,
McDougall, Carey
,
McGregor, Lesley K
,
Melis, Daniela
,
Mendelsohn, Nancy
,
Nowaczyk, Malgorzata J.M
,
Ortenberg, June
,
Panzer, Karin
,
Pappas, John G
,
Pierpont, Mary Ella
,
Piluso, Giulio
,
Pinna, Valentina
,
Pivnick, Eniko K
,
Pond, Dinel A
,
Powell, Cynthia M
,
Rogers, Caleb
,
Shahar, Noa Ruhrman
,
Rutledge, S. Lane
,
Saletti, Veronica
,
Sandaradura, Sarah A
,
Santoro, Claudia
,
Schatz, Ulrich A
,
Schreiber, Allison
,
Scott, Daryl A
,
Sellars, Elizabeth A
,
Sheffer, Ruth
,
Siqveland, Elizabeth
,
Slopis, John M
,
Smith, Rosemarie
,
Spalice, Alberto
,
Stockton, David W
,
Streff, Haley
,
Theos, Amy
,
Tomlinson, Gail E
,
Tran, Grace
,
Trapane, Pamela L
,
Trevisson, Eva
,
Ullrich, Nicole J
,
Van den Ende, Jenneke
,
Vergano, Samantha A. Schrier
,
Wallace, Stephanie E
,
Wangler, Michael F
,
Weaver, David D
,
Yohay, Kaleb H
,
Zackai, Elaine
,
Zonana, Jonathan
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HUMAN MUTATION
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3
The Dragon's Breath: A Model for the Dynamics of Breathing and Faveolar Ventilation in Agamid Lizards
von
Daniels, Christopher B.
,
McGregor, Lesley K.
,
Nicholas, Terence E.
Veröffentlicht in
Herpetologica
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4
Lung Ultrastructure and the Surfactant-Like System of the Central Netted Dragon, Ctenophorus nuchalis
von
McGregor, Lesley K.
,
Daniels, Christopher B.
,
Nicholas, Terence E.
Veröffentlicht in
Copeia
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5
Understanding low colorectal cancer screening uptake in South Asian faith communities in England--a qualitative study
von
Palmer, Cecily K
,
Thomas, Mary C
,
McGregor, Lesley M
,
von Wagner, Christian
,
Raine, Rosalind
Veröffentlicht in
BMC public health
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Discovery of potent, soluble and orally active TRPV1 antagonists. Structure–activity relationships of a series of isoxazoles
von
Ratcliffe, Paul
,
Abernethy, Lynn
,
Ansari, Nasrin
,
Cameron, Ken
,
Clarkson, Tom
,
Dempster, Maureen
,
Dunn, David
,
Easson, Anna-Marie
,
Edwards, Darren
,
Everett, Katy
,
Feilden, Helen
,
Ho, Koc-Kan
,
Kultgen, Steve
,
Littlewood, Peter
,
Maclean, John
,
McArthur, Duncan
,
McGregor, Deborah
,
McLuskey, Hazel
,
Neagu, Irina
,
Nimz, Olaf
,
Nisbet, Lesley-Anne
,
Ohlmeyer, Michael
,
Palin, Ronnie
,
Pham, Quynhchi
,
Rong, Yajing
,
Roughton, Andrew
,
Sammons, Melanie
,
Swanson, Robert
,
Tracey, Heather
,
Walker, Glenn
Veröffentlicht in
Bioorganic & medicinal chemistry letters
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Bis:
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Proquest Central
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Science Citation Index Expanded (Web Of Science)
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Proquest One Community College
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Medline
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Access Via Biomed Central
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