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1
Intracranial tuberculoma and the challenges of global neurosurgery
von
Roy, Holly A
,
Cascini, Natasha
,
Ajay, Bini
,
Mukherjee, Sudipta
,
McGavin, Lucy
,
Inman, Alice
,
Wilkinson, Robert
,
Whitfield, Peter C
Veröffentlicht in
Advances in clinical neuroscience & rehabilitation
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2
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission
von
Fasham, James
,
Huebner, Antje K
,
Liebmann, Lutz
,
Khalaf-Nazzal, Reham
,
Maroofian, Reza
,
Kryeziu, Nderim
,
Wortmann, Saskia B
,
Leslie, Joseph S
,
Ubeyratna, Nishanka
,
Mancini, Grazia M S
,
van Slegtenhorst, Marjon
,
Wilke, Martina
,
Haack, Tobias B
,
Shamseldin, Hanan E
,
Gleeson, Joseph G
,
Almuhaizea, Mohamed
,
Dweikat, Imad
,
Abu-Libdeh, Bassam
,
Daana, Muhannad
,
Zaki, Maha S
,
Wakeling, Matthew N
,
McGavin, Lucy
,
Turnpenny, Peter D
,
Alkuraya, Fowzan S
,
Houlden, Henry
,
Schlattmann, Peter
,
Kaila, Kai
,
Crosby, Andrew H
,
Baple, Emma L
,
Hübner, Christian A
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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3
TECPR2‐related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine
von
Khalaf‐Nazzal, Reham
,
Dweikat, Imad
,
Ubeyratna, Nishanka
,
Fasham, James
,
Alawneh, Maysa
,
Leslie, Joseph
,
Maree, Mosab
,
Gunning, Adam
,
Zayed, Deyala Z.
,
Voutsina, Nikol
,
McGavin, Lucy
,
Sawafta, Reem
,
Owens, Martina
,
Baker, Wisam
,
Turnpenny, Peter
,
Al‐Hijawi, Fida’
,
Baple, Emma L.
,
Crosby, Andrew H.
,
Rawlins, Lettie E.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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4
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice
von
Rawlins, Lettie E
,
Almousa, Hashem
,
Khan, Shazia
,
Collins, Stephan C
,
Milev, Miroslav P
,
Leslie, Joseph
,
Saint-Dic, Djenann
,
Khan, Valeed
,
Hincapie, Ana Maria
,
Day, Jacob O
,
McGavin, Lucy
,
Rowley, Christine
,
Harlalka, Gaurav V
,
Vancollie, Valerie E
,
Ahmad, Wasim
,
Lelliott, Christopher J
,
Gul, Asma
,
Yalcin, Binnaz
,
Crosby, Andrew H
,
Sacher, Michael
,
Baple, Emma L
Veröffentlicht in
PLoS genetics
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5
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency
von
Lin, Siying
,
Fasham, James
,
Al-Hijawi, Fida'
,
Qutob, Nouar
,
Gunning, Adam
,
Leslie, Joseph S.
,
McGavin, Lucy
,
Ubeyratna, Nishanka
,
Baker, Wisam
,
Zeid, Ramez
,
Turnpenny, Peter D.
,
Crosby, Andrew H.
,
Baple, Emma L.
,
Khalaf-Nazzal, Reham
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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6
Elucidating the clinical and genetic spectrum of inositol polyphosphate phosphatase INPP4A-related neurodevelopmental disorder
von
Rawlins, Lettie E.
,
Maroofian, Reza
,
Cannon, Stuart J.
,
Daana, Muhannad
,
Zamani, Mina
,
Ghani, Shamsul
,
Leslie, Joseph S.
,
Ubeyratna, Nishanka
,
Khan, Nasar
,
Khan, Hamid
,
Scardamaglia, Annarita
,
Cloarec, Robin
,
Khan, Shujaat Ali
,
Umair, Muhammad
,
Sadeghian, Saeid
,
Galehdari, Hamid
,
Al-Maawali, Almundher
,
Al-Kindi, Adila
,
Azizimalamiri, Reza
,
Shariati, Gholamreza
,
Ahmad, Faraz
,
Al-Futaisi, Amna
,
Rodriguez Cruz, Pedro M.
,
Salazar-Villacorta, Ainara
,
Ndiaye, Moustapha
,
Diop, Amadou G.
,
Sedaghat, Alireza
,
Saberi, Alihossein
,
Hamid, Mohammad
,
Zaki, Maha S.
,
Vona, Barbara
,
Owrang, Daniel
,
Alhashem, Abdullah M.
,
Obeid, Makram
,
Khan, Amjad
,
Beydoun, Ahmad
,
Najjar, Marwan
,
Tajsharghi, Homa
,
Zifarelli, Giovanni
,
Bauer, Peter
,
Hakami, Wejdan S.
,
Al Hashem, Amal M.
,
Boustany, Rose-Mary N.
,
Burglen, Lydie
,
Alavi, Shahryar
,
Gunning, Adam C.
,
Owens, Martina
,
Karimiani, Ehsan G.
,
Gleeson, Joseph G.
,
Milh, Mathieu
,
Salah, Somaya
,
Khan, Jahangir
,
Haucke, Volker
,
Wright, Caroline F.
,
McGavin, Lucy
,
Elpeleg, Orly
,
Shabbir, Muhammad I.
,
Houlden, Henry
,
Ebner, Michael
,
Baple, Emma L.
,
Crosby, Andrew H.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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7
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform
von
Rickman, Olivia J.
,
Salter, Claire G.
,
Gunning, Adam C.
,
Fasham, James
,
Voutsina, Nikol
,
Leslie, Joseph S.
,
McGavin, Lucy
,
Cross, Harold E.
,
Posey, Jennifer E.
,
Akdemir, Zeynep Coban
,
Jhangiani, Shalini N.
,
Lupski, James R.
,
Baple, Emma L.
,
Crosby, Andrew H.
Veröffentlicht in
Parkinsonism & related disorders
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8
Motor Cortex Brain Activity Induced by 1-Hz Transcranial Magnetic Stimulation Is Similar in Location and Level to That for Volitional Movement
von
BOHNING, DARYL E
,
SHASTRI, ANANDA
,
McGAVIN, LUCY
,
McCONNELL, KATHLEEN A
,
NAHAS, ZIAD
,
LORBERBAUM, JEFFREY P
,
ROBERTS, DONNA R
,
GEORGE, MARK S
Veröffentlicht in
Investigative radiology
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SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission
von
Fasham, James
,
Huebner, Antje K
,
Liebmann, Lutz
,
Khalaf-Nazzal, Reham
,
Maroofian, Reza
,
Kryeziu, Nderim
,
Wortmann, Saskia B
,
Leslie, Joseph S
,
Ubeyratna, Nishanka
,
Mancini, Grazia MS
,
van Slegtenhorst, Marjon
,
Wilke, Martina
,
Haack, Tobias B
,
Shamseldin, Hanan
,
Gleeson, Joseph G
,
Almuhaizea, Mohamed
,
Dweikat, Imad
,
Abu-Libdeh, Bassam
,
Daana, Muhannad
,
Zaki, Maha S
,
Wakeling, Matthew N
,
McGavin, Lucy
,
Turnpenny, Peter D
,
Alkuraya, Fowzan S
,
Houlden, Henry
,
Schlattmann, Peter
,
Kaila, Kai
,
Crosby, Andrew H
,
Baple, Emma L
,
Hübner, Christian A
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Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice
von
Rawlins, Lettie E
,
Almousa, Hashem
,
Khan, Shazia
,
Collins, Stephan C
,
Milev, Miroslav P
,
Leslie, Joseph
,
Saint-Dic, Djenann
,
Khan, Valeed
,
Hincapie, Ana Maria
,
Day, Jacob O
,
McGavin, Lucy
,
Rowley, Christine
,
Harlalka, Gaurav V
,
Vancollie, Valerie E
,
Ahmad, Wasim
,
Lelliott, Christopher J
,
Gul, Asma
,
Yalcin, Binnaz
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Crosby, Andrew H
,
Sacher, Michael
,
Baple, Emma L
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Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform
von
Rickman, Olivia J
,
Salter, Claire G
,
Gunning, Adam C
,
Fasham, James
,
Voutsina, Nikol
,
Leslie, Joseph S
,
McGavin, Lucy
,
Cross, Harold E
,
Posey, Jennifer E
,
Akdemir, Zeynep Coban
,
Jhangiani, Shalini N
,
Lupski, James R
,
Baple, Emma L
,
Crosby, Andrew H
Veröffentlicht in
Parkinsonism & related disorders
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Ingentaconnect Journals
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Journals@Ovid Lww Legacy Archive
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Access Via Sciencedirect (Elsevier)
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