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Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy
von
Paul, Maimuna S.
,
Duncan, Anna R.
,
Genetti, Casie A.
,
Pan, Hongling
,
Jackson, Adam
,
Grant, Patricia E.
,
Shi, Jiahai
,
Pinelli, Michele
,
Brunetti-Pierri, Nicola
,
Garza-Flores, Alexandra
,
Shahani, Dave
,
Saneto, Russell P.
,
Zampino, Giuseppe
,
Leoni, Chiara
,
Agolini, Emanuele
,
Novelli, Antonio
,
Blümlein, Ulrike
,
Haack, Tobias B.
,
Heinritz, Wolfram
,
Matzker, Eva
,
Alhaddad, Bader
,
Abou Jamra, Rami
,
Bartolomaeus, Tobias
,
AlHamdan, Saber
,
Carapito, Raphael
,
Isidor, Bertrand
,
Bahram, Seiamak
,
Ritter, Alyssa
,
Izumi, Kosuke
,
Shakked, Ben Pode
,
Barel, Ortal
,
Ben Zeev, Bruria
,
Begtrup, Amber
,
Carere, Deanna Alexis
,
Mullegama, Sureni V.
,
Palculict, Timothy Blake
,
Calame, Daniel G.
,
Schwan, Katharina
,
Aycinena, Alicia R.P.
,
Traberg, Rasa
,
Douzgou, Sofia
,
Pirt, Harrison
,
Ismayilova, Naila
,
Banka, Siddharth
,
Chao, Hsiao-Tuan
,
Agrawal, Pankaj B.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy
von
Paul, Maimuna S.
,
Duncan, Anna R.
,
Genetti, Casie A.
,
Pan, Hongling
,
Jackson, Adam
,
Grant, Patricia E.
,
Shi, Jiahai
,
Pinelli, Michele
,
Brunetti-Pierri, Nicola
,
Garza-Flores, Alexandra
,
Shahani, Dave
,
Saneto, Russell P.
,
Zampino, Giuseppe
,
Leoni, Chiara
,
Agolini, Emanuele
,
Novelli, Antonio
,
Blümlein Tobias B. Haack, Ulrike
,
Heinritz, Wolfram
,
Matzker, Eva
,
Alhaddad, Bader
,
Jamra, Rami Abou
,
Bartolomaeus, Tobias
,
AlHamdan, Saber
,
Carapito, Raphael
,
Isidor, Bertrand
,
Bahram, Seiamak
,
Ritter, Alyssa
,
Izumi, Kosuke
,
Shakked, Ben Pode
,
Barel, Ortal
,
Ben Zeev, Bruria
,
Begtrup, Amber
,
Carere, Deanna Alexis
,
Mullegama, Sureni V.
,
Palculict, Timothy Blake
,
Calame, Daniel G.
,
Schwan, Katharina
,
Aycinena, Alicia R.P.
,
Traberg, Rasa
,
Douzgou, Sofia
,
Pirt, Harrison
,
Ismayilova, Naila
,
Banka, Siddharth
,
Chao, Hsiao-Tuan
,
Agrawal, Pankaj B.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
The Phenotypic Spectrum of PRRT2-Associated Paroxysmal Neurologic Disorders in Childhood
von
Doering, Jan Henje
,
Saffari, Afshin
,
Bast, Thomas
,
Brockmann, Knut
,
Ehrhardt, Laura
,
Fazeli, Walid
,
Janzarik, Wibke G.
,
Kluger, Gerhard
,
Muhle, Hiltrud
,
Moller, Rikke S.
,
Platzer, Konrad
,
Santos, Joana Larupa
,
Bache, Iben
,
Bertsche, Astrid
,
Bonfert, Michaela
,
Borggraefe, Ingo
,
Broser, Philip J.
,
Datta, Alexandre N.
,
Hammer, Trine Bjorg
,
Hartmann, Hans
,
Hasse-Wittmer, Anette
,
Henneke, Marco
,
Kuehne, Hermann
,
Lemke, Johannes R.
,
Maier, Oliver
,
Matzker, Eva
,
Merkenschlager, Andreas
,
Opp, Joachim
,
Patzer, Steffi
,
Rostasy, Kevin
,
Stark, Birgit
,
Strzelczyk, Adam
,
von Stuelpnagel, Celina
,
Weber, Yvonne
,
Wolff, Markus
,
Zirn, Birgit
,
Hoffmann, Georg Friedrich
,
Koelker, Stefan
,
Syrbe, Steffen
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Biomedicines
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Efficacy, Tolerability, and Retention of Antiseizure Medications in PRRT2 -Associated Infantile Epilepsy
von
Döring, Jan H.
,
Saffari, Afshin
,
Bast, Thomas
,
Brockmann, Knut
,
Ehrhardt, Laura
,
Fazeli, Walid
,
Janzarik, Wibke G.
,
Klabunde-Cherwon, Annick
,
Kluger, Gerhard
,
Muhle, Hiltrud
,
Pendziwiat, Manuela
,
Møller, Rikke S.
,
Platzer, Konrad
,
Santos, Joana Larupa
,
Schröter, Julian
,
Hoffmann, Georg F.
,
Kölker, Stefan
,
Syrbe, Steffen
Veröffentlicht in
Neurology. Genetics
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5
Theater und Medien / Theatre and the Media : Grundlagen - Analysen - Perspektiven. Eine Bestandsaufnahme (Edition 1)
von
Schoenmakers, Henri
,
Bläske, Stefan
,
Kirchmann, Kay
,
Ruchatz, Jens
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