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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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Updated Parameters and a New Transmission Spectrum of HD 97658b
Veröffentlicht in The Astronomical journal
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Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
Veröffentlicht in Nature (London)
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A structural variation reference for medical and population genetics
Veröffentlicht in Nature (London)
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A
Veröffentlicht in Nature (London)
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