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Challenges of Phenotype-Genotype Correlations in Rare Diseases
Veröffentlicht in JAMA ophthalmology
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The CLN3 Disease Staging System: A new tool for clinical research in Batten disease
Veröffentlicht in Neurology
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A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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Epidemiology and Access to Expert Care for the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) (1878)
Veröffentlicht in Neurology
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Diagnostic Confidence for CLN3 Disease (Juvenile Batten Disease) (1863)
Veröffentlicht in Neurology
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Genotype-phenotype associations in CLN3 disease
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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Diagnostic confidence for CLN3 disease
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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145th Annual Meeting American Neurological Association
Veröffentlicht in Annals of neurology
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London Calling? Preferred Emigration Destinations among Icelandic Youth
Veröffentlicht in Acta sociologica
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