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7379 Shining Light on the Teleost Pituitary: Generating a Zebrafish Prop1 Reporter
von
Mayer, Julián Jorge Martínez
,
Balakrishnan, Mridula
,
Stainier, Didier
,
Perez-Millan, Maria Ines
Veröffentlicht in
Journal of the Endocrine Society
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2
THU119 Screening Publicly Available Data To Identify Candidate Genes For Congenital Hypopituitarism
von
Brinkmeier, Michelle L
,
Martínez Mayer, Julián Jorge
,
Ellsworth, Buffy Sue
,
Raetzman, Lori Therese
,
Cheung, Leonard
,
Perez-Millan, Maria Ines
,
Camper, Sally Ann
,
Davis, Shannon William
Veröffentlicht in
Journal of the Endocrine Society
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3
7389 Novel Candidate Genes for Congenital Hypopituitarism Revealed by Whole Exome Sequencing
von
Mayer, Julián Jorge Martínez
,
Vishnopolska, Sebastian
,
Catalina, Perticarari
,
García, Lucía Iglesias
,
Hackbartt, Martina
,
Alvarado, Andrea Jacome
,
Martinez, Marcela
,
Zaiat, Jonathan
,
Braslavsky, Debora Giselle
,
Keselman, Ana Claudia
,
Bergada, Ignacio
,
Marino, Roxana Marcela
,
Garrido, Natacia Perez
,
Ciaccio, Marta
,
Di Palma, María Isabel
,
Belgorosky, Alicia
,
Forclaz, Maria Veronica
,
Benzrihen, Maria Gabriela
,
D’Amato, Silvia
,
Rojas, Gabriela Patricia
,
Miras, Mirta
,
Alonso, Guillermo Francisco
,
Nuñez, Alejandra Paez
,
Castro, Laura Cecilia
,
Gil, Susana Mallea
,
Ballarino, Carolina
,
Villacorta, Laura Viviana Latorre
,
Figueroa, Verónica
,
Morin, Analia
,
Guntsche, Zelmira
,
Lee, Hane
,
Lee, Eugene
,
Song, Yongjun
,
Marti, Marcelo
,
Perez-Millan, Maria Ines
Veröffentlicht in
Journal of the Endocrine Society
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4
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency
von
Gergics, Peter
,
Smith, Cathy
,
Bando, Hironori
,
Jorge, Alexander A.L.
,
Rockstroh-Lippold, Denise
,
Vishnopolska, Sebastian A.
,
Castinetti, Frederic
,
Maksutova, Mariam
,
Carvalho, Luciani Renata Silveira
,
Hoppmann, Julia
,
Martínez Mayer, Julián
,
Albarel, Frédérique
,
Braslavsky, Debora
,
Keselman, Ana
,
Bergadá, Ignacio
,
Martí, Marcelo A.
,
Saveanu, Alexandru
,
Barlier, Anne
,
Abou Jamra, Rami
,
Guo, Michael H.
,
Dauber, Andrew
,
Nakaguma, Marilena
,
Mendonca, Berenice B.
,
Jayakody, Sajini N.
,
Ozel, A. Bilge
,
Fang, Qing
,
Ma, Qianyi
,
Li, Jun Z.
,
Brue, Thierry
,
Pérez Millán, María Ines
,
Arnhold, Ivo J.P.
,
Pfaeffle, Roland
,
Kitzman, Jacob O.
,
Camper, Sally A.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Journal Of The Endocrine Society
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American Journal Of Human Genetics
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The American Journal Of Human Genetics
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Schlagworte
Abstract
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Adolescent
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Adult
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Alternative Splicing
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Child
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Child, Preschool
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Genetics
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Genetics & Heredity
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Growth Hormone Deficiency
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High-Throughput Screening Assays - Methods
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Human Health And Pathology
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Humans
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Hypopituitarism
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Hypopituitarism - Etiology
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Hypopituitarism - Metabolism
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Hypopituitarism - Pathology
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Life Sciences
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Life Sciences & Biomedicine
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Male
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Massively Parallel Splicing Assay
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Erscheinungsjahr
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Pubmed Central
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Infotrac Custom
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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Access Via Oxford University Press (Open Access Collection)
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Medline
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Cell Press Free Archives
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Ingentaconnect
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Access Via Sciencedirect (Elsevier)
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