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Mutations in RPE65 cause Leber's congenital amaurosis
Veröffentlicht in Nature genetics
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X-linked retinoschisis with a novel substitutive amino acid (P193S) in XLRS1
Veröffentlicht in Human mutation
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RFLP identified by the anonymous DNA segment Ol VII E10 at 18q21.3 (HGM no. D18S8)
Veröffentlicht in Nucleic acids research
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RFLP identified by the anonymous DNA segment OL VII A8 at 18q11 (HGM8 no. D18S7)
Veröffentlicht in Nucleic acids research
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