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POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Recent Developments in Islet Biology: A Review With Patient Perspectives
Veröffentlicht in Canadian journal of diabetes
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Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Veröffentlicht in GENOME MEDICINE
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