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Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability
von
Bertoli-Avella, Aida M
,
Garcia-Aznar, Jose M
,
Brandau, Oliver
,
Al-Hakami, Fahad
,
Yüksel, Zafer
,
Marais, Anett
,
Grüning, Nana-Maria
,
Abbasi Moheb, Lia
,
Paknia, Omid
,
Alshaikh, Nahla
,
Alameer, Seham
,
Marafi, Makia J
,
Al-Mulla, Fahd
,
Al-Sannaa, Nouriya
,
Rolfs, Arndt
,
Bauer, Peter
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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2
A germ line RET proto-oncogene mutation in multiple members of an Arab family with variable onset of MEN type 2 A-associated clinical manifestations
von
Dashti, Muhammad
,
al-Shatti, Abd al-Rahman
,
Marafi, Makia J.
,
Sulayman, Ibrahim
,
Rida, Abd Allah M.
Veröffentlicht in
The Egyptian journal of medical human genetics
Volltext
Artikel
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3
Primary ciliary dyskinesia: Kartagener syndrome in a family with a novel DNAH5 gene mutation and variable phenotypes
von
Marafie, Makia J.
,
Al Suliman, Ibrahim S.
,
Redha, Abdullah M.
,
Alshati, Abdulrahman M.
Veröffentlicht in
The Egyptian journal of medical human genetics
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Agenesis Of Corpus Callosum - Genetics
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Springer Nature Oa Free Journals
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Doaj Directory Of Open Access Journals
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Ingentaconnect Journals
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Elsevier Sciencedirect Journals
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