Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey von Poloni, Soraia, Dos Santos, Bruna Bento, Chiesa, Ana, Specola, Norma, Pereyra, Marcela, Saborío-Rocafort, Manuel, Salazar, María Florencia, Leal-Witt, María Jesús, Castro, Gabriela, Peñaloza, Felipe, Wong, Sunling Palma, Porras, Ramsés Badilla, Paranza, Lourdes Ortiz, Sanabria, Marta Cristina, Amieva, Marcela Vela, Morales, Marco, Naranjo, Amanda Rocío Caro, Mahfoud, Antonieta, Colmenares, Ana Rosa, Lemes, Aida, Sotillo-Lindo, José Fernando, Perez, Ceila, Rey, Laritza Martínez, Torriente, Georgina María Zayas, Refosco, Lilia Farret, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Cornejo, Veronica

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O-41 CIRRHOSIS IN PATIENTS WITH ALFA 1 ANTITRYPSIN DEFICIENCY; WHAT ARE WE MISSING? von Hevia, Francisco, Hernández, Daniela, Mora, Alfredo, Badilla, Ramsés, Camacho, Natassia, Jiménez, Mildred, Saborío, Manuel, Hidalgo, Karina, González, Adrián, Vargas, Francisco, Ramírez, Wagner, Cob, Esteban, Carvajal, Aldo, Madrigal, Ana Lorena, Cortes, José Pablo, Vargas, Jorge, Alvarado, Danny

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O-38 FULMINANT WILSON: A WELL-DEFINED ENTITY. HOW TO DIAGNOSE IT QUICKLY TO PREVENT MORTALITY von Hevia, Francisco, Penón, Mónica, Lotz, Stephanie, Mora, Alfredo, Jiménez, Gabriela, Badilla, Ramsés, Jiménez, Mildred, Saborío, Manuel, Hidalgo, Karina, González, Adrián, Vargas, Francisco, Ramirez, Wagner, Cob, Esteban, Carvajal, Aldo, Madrigal, Ana Lorena, Cortes, José Pablo, Vargas, Jorge, Alvarado, Danny

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Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population von Vindas-Smith, Rebeca, Sequeira-Cordero, Andrey, Castro-Volio, Isabel, Jiménez-González, Patricia, Cuenca, Patricia, Saborío-Rocafort, Manuel, Fallas, Marietha, Vásquez, Melissa

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Wilson disease in Costa Rica: Pediatric phenotype and genotype characterization von Penon‐Portmann, Monica, Lotz‐Esquivel, Stephanie, Chavez Carrera, Alejandra, Jiménez‐Hernández, Mildred, Alvarado‐Romero, Danny, Segura‐Cordero, Sharon, Rimolo‐Donadio, Fiorella, Hevia‐Urrutia, Francisco, Mora‐Guevara, Alfredo, Saborío‐Rocafort, Manuel, Jiménez‐Arguedas, Gabriela, Badilla‐Porras, Ramsés

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Platelet VPS16B is dependent on VPS33B expression, as determined in two siblings with arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome von Penon‐Portmann, Monica, Westbury, Sarah K., Li, Ling, Pluthero, Fred G., Liu, Richard J. Y., Yao, Helen H. Y., Geng, Ryan S. Q., Warner, Neil, Muise, Aleixo M., Lotz‐Esquivel, Stephanie, Howell‐Ramirez, Marianela, Saborío‐Chacon, Pablo, Fernández‐Rojas, Sara, Saborio‐Rocafort, Manuel, Jiménez‐Hernández, Mildred, Wang‐Zuniga, Carolina, Cartín‐Sánchez, Walter, Shieh, Joseph T., Badilla‐Porras, Ramses, Kahr, Walter H. A.

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Su1382: WILSON'S DISEASE IN COSTA RICA, DESCRIPTION OF A NOVEL VARIANT FROM CENTRAL AMERICA von Hernandez, Jessica Arroyo, Ávila, Juan D. Gutiérrez, Vargas, Mariela Solano, Alvarado, Danny, Hernández, Mildred Jiménez, Rocafort, Manuel Saborío, Vargas-Navarro, Francisco, González, Aldo Carvajal, Ramirez-Quesada, Wagner E., Gonzalez-Ulloa, Adrian, Morales, Karina H., Guillen, Esteban Cob, Vargas, Jorge, Méndez, Ana L. Madrigal, Hevia, Francicso J.

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Abnormal haemoglobins in the newborn human population of Costa Rica von Abarca, Gabriela, Navarrete, Marta, Trejos, Rafael, de Céspedes, Carlos, Saborío, Manuel

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Evolution and innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica von de Céspedes, Carlos, Saborío, Manuel, Trejos, Rafael, Abarca, Gabriela, Sánchez, Avelino, Rojas, Laura

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ALFA-1 antitrypsin deficiency, a commonly missed cause of chronic liver disease in theadult: presentation of 9 cases with review of current literature von Ramírez-Quesada, Wagner, Hevia-Urrutia, Francisco, Rojas-Alvarado, Marlon, Brenes-Pino, Fernando, Alfaro-Alcocer, Eduardo, Sauma-Rodríguez, Johanna, Saborío-Rocafort, Manuel, Jiménez-Hernández, Mildred, Camacho-Matamoros, Natassia, Alvarado-Romero, Danny

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Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica von Abarca, Gabriela, Navarrete, Marta, Trejos, Rafael, Céspedes, Carlos, Saborío, Manuel

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Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations von Tekendo‐Ngongang, Cedrik, Owosela, Babajide, Fleischer, Nicole, Addissie, Yonit A., Malonga, Bryan, Badoe, Ebenezer, Gupta, Neerja, Moresco, Angélica, Huckstadt, Victoria, Ashaat, Engy A., Hussen, Dalia Farouk, Luk, Ho‐Ming, Lo, Ivan F. M., Hon‐Yin Chung, Brian, Fung, Jasmine L. F., Moretti‐Ferreira, Danilo, Batista, Letícia Cassimiro, Lotz‐Esquivel, Stephanie, Saborio‐Rocafort, Manuel, Badilla‐Porras, Ramses, Penon Portmann, Monica, Jones, Kelly L., Abdul‐Rahman, Omar A., Uwineza, Annette, Prijoles, Eloise J., Ifeorah, Ifeanyi Kanayo, Llamos Paneque, Arianne, Sirisena, Nirmala D., Dowsett, Leah, Lee, Sansan, Cappuccio, Gerarda, Kitchin, Carolyn Sian, Diaz‐Kuan, Alicia, Thong, Meow‐Keong, Obregon, María Gabriela, Mutesa, Leon, Dissanayake, Vajira H. W., El Ruby, Mona O., Brunetti‐Pierri, Nicola, Ekure, Ekanem Nsikak, Stevenson, Roger E., Muenke, Maximilian, Kruszka, Paul

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Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica von Gabriela Abarca, Marta Navarrete, Rafael Trejos, Carlos de Céspedes, Manuel Saborío

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National alliance for Wilson’s disease: health policy in Costa Rica von Hevia-Urrutia, Francisco, Alvarado-Echeverría, Ileana, Sanabria-Castro, Alfredo, Sánchez-Molina, Marta, Meza-Sierra, Luis, Parajeles-Vindas, Alexander, Méndez-Blanca, Oscar, Sánchez-Siles, Álvaro, Saborío-Rocafort, Manuel, Barguil-Gallardo, Marcela, Chavarría-Quirós, Iliana, Monge-Bonilla, Cecilia

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Kindler Syndrome in Native Americans From Panama: Report of 26 Cases von Penagos, Homero, Jaen, Marta, Sancho, Mario T, Saborio, Manuel R, Fallas, Victor G, Siegel, Dawn H, Frieden, Ilona J

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Déficit de Alfa-1 antitripsina, una causa de hepatopatía crónica comúnmente insospechada en el adulto: presentación de 9 casos con revisión de literatura von Ramírez-Quesada, Wagner, Hevia-Urrutia, Francisco, Rojas-Alvarado, Marlon, Brenes-Pino, Fernando, Alfaro-Alcocer, Eduardo, Sauma-Rodríguez, Johanna, Saborío-Rocafort, Manuel, Jiménez-Hernández, Mildred, Camacho-Matamoros, Natassia, Alvarado- Romero, Danny

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Tamizaje neonatal en el Perú: ¿hacia dónde vamos? von Galán-Rodas, Edén, Dueñas, Milagros, Obando, Sergio, Saborio, Manuel

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Hemoglobinas anormales en la poblacion neonatal de Costa Rica von Abarca, Gabriela, Navarrete, Marta, Trejos, Rafael, de Céspedes, Carlos, Saborío, Manuel

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Tamizaje neonatal en el Perú: ¿hacia dónde vamos? von Galán-Rodas, Edén, Dueñas, Milagros, Obando, Sergio, Saborio, Manuel

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Newborn screening in Peru: where are we going? von Galán-Rodas, Edén, Dueñas, Milagros, Obando, Sergio, Saborio, Manuel

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