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Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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PCDH19-clustering epilepsy, pathophysiology and clinical significance
Veröffentlicht in Epilepsy & behavior
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Non-hodgkin lymphoma in a child with schimke immuno-osseous dysplasia
Veröffentlicht in Iranian journal of medical sciences
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Multi Centric Origin of Hb D-Punjab [β121(GH4)Glu→Gln, GAA>CAA]
Veröffentlicht in Hemoglobin
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A novel splice-site mutation in the LRP5 gene causing Familial Exudative Vitreoretinopathy
Veröffentlicht in Gene reports
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