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An immunocompetent patient with a nonsense mutation in NHEJ1 gene
Veröffentlicht in BMC medical genetics
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Inferior Spear-like Lens Opacity as a Sign of Keratoconus
Veröffentlicht in Journal of ophthalmic & vision research
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A Novel Mutation in ERCC8 Gene Causing Cockayne Syndrome
Veröffentlicht in Frontiers in pediatrics
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