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    de novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core–rod myopathy in twins

    de novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core–rod myopathy in twins von Hernandez-Lain, Aurelio, Husson, Isabelle, Monnier, Nicole, Farnoux, Caroline, Brochier, Guy, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Mait Viou, Manéré, Linda, Claeys, Kristl G, Fardeau, Michel, Lunardi, Joël, Voit, Thomas, Romero, Norma Beatriz


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    De novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins

    De novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins von Hernandez-Lain, Aurelio, Husson, Isabelle, Monnier, Nicole, Farnoux, Caroline, Brochier, Guy, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Viou, Mait, Manéré, Linda, Claeys, Kristl, Fardeau, Michel, Lunardi, Joël, Voit, Thomas, Romero, Norma Beatriz


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