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RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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The E3 ubiquitin ligase activity of Trip12 is essential for mouse embryogenesis
Veröffentlicht in PloS one
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