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Enhancing untargeted metabolomics using metadata-based source annotation
Veröffentlicht in Nature biotechnology
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Ataxin-2 repeat-length variation and neurodegeneration
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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C9ORF72 repeat expansions in cases with previously identified pathogenic mutations
Veröffentlicht in Neurology
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BRCA1 secondary splice-site mutations drive exon-skipping and PARP inhibitor resistance
Veröffentlicht in Molecular cancer
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