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Novel mutations in TARDBP (TDP-43) in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
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C9ORF72 repeat expansions in cases with previously identified pathogenic mutations
Veröffentlicht in Neurology
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