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    Leigh-like syndrome as a presentation of biallelic variants in DNAJC30 gene with predominant putamen degeneration and limb dystonia

    Leigh-like syndrome as a presentation of biallelic variants in DNAJC30 gene with predominant putamen degeneration and limb dystonia von Krygier, M., Zawadzka, M., Rutkowska, K., Sławek, J., Machado Bressan Wilke, M. Vernet, Klee, E.W., Schimmenti, L.A., Płoski, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M.


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    Mucopolysaccharidosis

    Mucopolysaccharidosis von Nicole Ruas Guarany PhD, Ana Paula Vanz MD, Matheus Vernet Machado Bressan Wilke, Daniele Dorneles Bender, Mariana Dumer Borges, Roberto Giugliani PhD, Ida Vanessa Doederlein Schwartz PhD


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