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X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data
Veröffentlicht in Nature (London)
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Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders
Veröffentlicht in Nature (London)
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The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders
Veröffentlicht in Nature communications
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147 Elevated Serum Troponin I Is Associated with Increased Risk in HCM
Veröffentlicht in Heart (British Cardiac Society)
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