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ECHS1 Mutations Cause Combined Respiratory Chain Deficiency Resulting in Leigh Syndrome
Veröffentlicht in Human mutation
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Transient swelling in the globus pallidus and substantia nigra in childhood suggests SENDA/BPAN
Veröffentlicht in Neurology
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HECW2‐related disorder in four Japanese patients
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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