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Lafora disease: Current biology and therapeutic approaches
Veröffentlicht in Revue neurologique
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Progressive myoclonus epilepsy with polyglucosans (Lafora disease): Evidence for a third locus
Veröffentlicht in Neurology
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Genetic diagnosis in Lafora disease : Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls
Veröffentlicht in Neurology
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Mutation spectrum and predicted function of laforin in Lafora's progressive myoclonus epilepsy
Veröffentlicht in Neurology
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Skin biopsy in Lafora disease: Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls
Veröffentlicht in Neurology
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FINE-MAPPING THE GENE FOR X-LINKED MYOPATHY WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY
Veröffentlicht in Neurology
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Non-coding VMA21 deletions cause X-linked Myopathy with Excessive Autophagy
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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NHLRC1 repeat expansion in two beagles with Lafora disease
Veröffentlicht in Journal of small animal practice
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Lafora disease: a case report, pathologic and genetic study
Veröffentlicht in Indian journal of pathology & microbiology
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Angelman syndrome: Correlations between epilepsy phenotypes and genotypes
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Lafora’s disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis
Veröffentlicht in Pediatric neurology
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Electrophysiology extends the phenotypic spectrum of X-linked myopathy with excessive autophagy
Veröffentlicht in Neurology
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LAFORA BODIES IN SKELETAL MUSCLE ARE FIBER TYPE SPECIFIC
Veröffentlicht in Neurology
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Identification of new and common mutations in the EPM2A gene in Lafora disease
Veröffentlicht in Neurology
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