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Mucopolysaccharidosis type II: an update on mutation spectrum
Veröffentlicht in Acta Paediatrica
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Lysosomal proteolysis; overview of lysosomal diseases
Veröffentlicht in Bulletin de l'Académie nationale de médecine
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The role of current biomarkers in the management of lysosomal storage disorders
Veröffentlicht in Clinical therapeutics
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Lysosomal storage diseases: functional classification and treatment principles
Veröffentlicht in La Presse médicale (1983)
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Gene therapy of the brain in the dog model of Hurler's syndrome
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Germline and somatic mosaicism in a female carrier of Hunter disease
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature
Veröffentlicht in Brain & development (Tokyo. 1979)
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Mutation analysis in 11 French patients with Fabry disease
Veröffentlicht in Human mutation
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