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TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis
Veröffentlicht in Gene
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Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome
Veröffentlicht in Turkish journal of pediatrics
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Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of the Clinical Findings
Veröffentlicht in The journal of pediatric research
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Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome
Veröffentlicht in Turkish journal of pediatrics
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A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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