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‘Splitting versus lumping’: Temple–Baraitser and Zimmermann–Laband Syndromes
Veröffentlicht in Human genetics
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Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome
Veröffentlicht in Human genetics
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Mutations in the EXT1 and EXT2 Genes in Hereditary Multiple Exostoses
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome with Supernumerary Teeth
Veröffentlicht in Journal of dental research
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First Report of a Single Exon Deletion in TCOF1 Causing Treacher Collins Syndrome
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses ( EXT1 )
Veröffentlicht in Nature genetics
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