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Suchergebnisse - Lucheze Freire, Bruna
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1
Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing
von
Homma, Thais Kataoka
,
Freire, Bruna Lucheze
,
Honjo Kawahira, Rachel Sayuri
,
Dauber, Andrew
,
Funari, Mariana Ferreira de Assis
,
Lerario, Antônio Marcondes
,
Nishi, Mirian Yumie
,
Albuquerque, Edoarda Vasco de
,
Vasques, Gabriela de Andrade
,
Collett-Solberg, Paulo Ferrez
,
Miura Sugayama, Sofia Mizuho
,
Bertola, Debora Romeo
,
Kim, Chong Ae
,
Arnhold, Ivo Jorge Prado
,
Malaquias, Alexsandra Christianne
,
Jorge, Alexander Augusto de Lima
Veröffentlicht in
The Journal of pediatrics
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2
Two Patients with Severe Short Stature due to a FBN1 Mutation (p.Ala1728Val) with a Mild Form of Acromicric Dysplasia
von
de Bruin, Christiaan
,
Finlayson, Courtney
,
Funari, Mariana F.A.
,
Vasques, Gabriela A.
,
Lucheze Freire, Bruna
,
Lerario, Antonio M.
,
Andrew, Melissa
,
Hwa, Vivian
,
Dauber, Andrew
,
Jorge, Alexander A.L.
Veröffentlicht in
Hormone research in paediatrics
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3
Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature
von
Tolezano, Giovanna Cantini
,
Bastos, Giovanna Civitate
,
da Costa, Silvia Souza
,
Freire, Bruna Lucheze
,
Homma, Thais Kataoka
,
Honjo, Rachel Sayuri
,
Yamamoto, Guilherme Lopes
,
Passos-Bueno, Maria Rita
,
Koiffmann, Celia Priszkulnik
,
Kim, Chong Ae
,
Vianna-Morgante, Angela Maria
,
de Lima Jorge, Alexander Augusto
,
Bertola, Débora Romeo
,
Rosenberg, Carla
,
Krepischi, Ana Cristina Victorino
Veröffentlicht in
Journal of autism and developmental disorders
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Artikel
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4
Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver-Russell Syndrome
von
Braga, Barbara Leitao
,
da Cunha Scalco, Renata
,
Homma, Thais Kataoka
,
Freire, Bruna Lucheze
,
Cellin, Laurana De Polli
,
Canton, Ana Pinheiro Machado
,
Lerario, Antônio Marcondes
,
de Assis Funari, Mariana Ferreira
,
de Souza, Vinicius
,
Bertola, Debora Romeo
,
Malaquias, Alexsandra Christianne
,
Mendonca, Berenice Bilharinho
,
de Lima Jorge, Alexander Augusto
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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5
High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight
von
Freire, Bruna Lucheze
,
Homma, Thais Kataoka
,
Lerario, Antônio Marcondes
,
Seo, Go Hun
,
Han, Heonjong
,
Assis Funari, Mariana Ferreira
,
Gomes, Nathalia Lisboa
,
Rosemberg, Carla
,
Krepischi, Ana Cristina Victorino
,
Andrade Vasques, Gabriela
,
Malaquias, Alexsandra Christianne
,
Lima Jorge, Alexander Augusto
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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6
MON-333 Cutaneous Skeletal Hypophosphatemic Syndrome (Cshs) Caused by Somatic HRAS p.G13R Mutation: Long Follow-Up of Two Brazilian Women
von
Maia, Thamiris Freitas
,
Freire, Bruna Lucheze
,
Rodrigues, Andresa de Santi
,
Jorgetti, Vanda
,
Rocha, André Caroli
,
Moises, Caio Santiago
,
de Souza, Bruno Ferraz
,
Rodrigues, Marcelo Bordalo
,
Jorge, Alexander Augusto de Lima
,
Martin, Regina Matsunaga
,
Cabral, Hially R
Veröffentlicht in
Journal of the Endocrine Society
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