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Appendices to IAWA 2214
von
Low, Melita C.
,
Schmitz, Nele
,
Boeschoten, Laura E.
,
Cabezas, José A.
,
Cramm, Mathias
,
Haag, Volker
,
Koch, Gerald
,
Meyer-Sand, Barbara R. V.
,
Paredes-Villanueva, Kathelyn
,
Price, Erin
,
H. Thornhill, Andrew
,
Van Brusselen, Jo
,
Zuidema, Pieter A.
,
Deklerck, Victor
,
Dormontt, Eleanor
,
Shapcott, Alison
,
Lowe, Andrew J.
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2
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data
von
Kaplanis, Joanna
,
Samocha, Kaitlin E.
,
Wiel, Laurens
,
Zhang, Zhancheng
,
Arvai, Kevin J.
,
Eberhardt, Ruth Y.
,
Gallone, Giuseppe
,
Lelieveld, Stefan H.
,
Martin, Hilary C.
,
McRae, Jeremy F.
,
Short, Patrick J.
,
Torene, Rebecca I.
,
de Boer, Elke
,
Danecek, Petr
,
Gardner, Eugene J.
,
Huang, Ni
,
Lord, Jenny
,
Martincorena, Iñigo
,
Pfundt, Rolph
,
Reijnders, Margot R. F.
,
Yeung, Alison
,
Yntema, Helger G.
,
Vissers, Lisenka E. L. M.
,
Juusola, Jane
,
Wright, Caroline F.
,
Brunner, Han G.
,
Firth, Helen V.
,
FitzPatrick, David R.
,
Barrett, Jeffrey C.
,
Hurles, Matthew E.
,
Gilissen, Christian
,
Retterer, Kyle
Veröffentlicht in
Nature (London)
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3
An accessible, efficient and global approach for the large-scale sequencing of bacterial genomes
von
Perez-Sepulveda, Blanca M
,
Heavens, Darren
,
Pulford, Caisey V
,
Predeus, Alexander V
,
Low, Ross
,
Webster, Hermione
,
Dykes, Gregory F
,
Schudoma, Christian
,
Rowe, Will
,
Lipscombe, James
,
Watkins, Chris
,
Kumwenda, Benjamin
,
Shearer, Neil
,
Costigan, Karl
,
Baker, Kate S
,
Feasey, Nicholas A
,
Hinton, Jay C D
,
Hall, Neil
Veröffentlicht in
Genome Biology
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4
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections
von
Mis, Emily K.
,
Brodsky, Nina N.
,
Ionita, Cristian
,
Darbinyan, Armine
,
Drummond-Borg, Margaret
,
McGee, Elisabeth
,
Nugent, Kimberly
,
Ortega, Lucy
,
Goodkin, Howard P.
,
Sapp, Katie
,
McKee, Shane
,
Rea, Gillian
,
Cooper, Nicola
,
O’Driscoll, Mary
,
Scurr, Ingrid
,
Abbs, Steve
,
Armstrong, Ruth
,
Raymond, Lucy
,
Green, Andrew
,
Cleary, Elaine
,
Lampe, Anne
,
Castle, Bruce
,
Loughlin, Sam
,
Izatt, Louise
,
Roworth, Wendy
,
Yau, Shu
,
Jewell, Rosalyn
,
Sarkar, Ajoy
,
Canham, Natalie
,
Burkitt-Wright, Emma
,
Jones, Elizabeth
,
Smith, Audrey
,
Wright, Ronnie
,
Henderson, Alex
,
Allen, Zoe
,
Bernhard, Birgitta
,
Busby, Louise
,
Clowes, Virginia
,
Blair, Edward
,
Stewart, Alison
,
Kamath, Arveen
,
Halai, D.
,
Holman, J.E.
,
Jackson, R.
,
Lopez, F.J.
,
Rogers, T.
,
Savage, K.
,
Sieghart, A.
,
Thomas, E.R.A.
,
Thompson, S.R.
,
Tucci, A.
,
Alejandro, Mercedes E.
,
Amendola, Laura
,
Andrews, Ashley
,
Bademci, Guney
,
Baker, Eva
,
Baldridge, Dustin
,
Bamshad, Michael
,
Bayrak-Toydemir, Pinar
,
Botto, Lorenzo
,
Coakley, Terra R.
,
Coggins, Matthew
,
Cooper, Cynthia M.
,
Cunningham, Michael
,
Dai, Hongzheng
,
Duncan, Laura
,
Fieg, Elizabeth L.
,
Forghani, Irman
,
Hahn, Sihoun
,
Hanchard, Neil A.
,
Hayes, Nichole
,
High, Frances
,
Hisama, Fuki M.
,
Holm, Ingrid A.
,
Jamal, Fariha
,
Kennedy, Jennifer
,
LeBlanc, Kimberly
,
Macnamara, Ellen F.
,
Maduro, Valerie V.
,
Mak, Bryan
,
McCauley, Jacob
,
McGee, Elisabeth
,
Nickerson, Deborah
,
Nieves-Rodriguez, Shirley
,
Novacic, Donna
,
Pace, Laura
,
Potocki, Lorraine
,
Quinlan, Aaron
,
Raja, Archana N.
,
Robertson, Amy K.
,
Rodan, Lance H.
,
Saporta, Mario
,
Schaechter, Judy
,
Signer, Rebecca
,
Solem, Emily
,
Solnica-Krezel, Lilianna
,
Sutton, Shirley
,
Velinder, Matt
,
Wheeler, Matthew T.
,
Khokha, Mustafa K.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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Springer Nature Oa Free Journals
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2011
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