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High Bone Density Due to a Mutation in LDL-Receptor–Related Protein 5
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Exome sequencing identifies recurrent somatic RAC1 mutations in melanoma
Veröffentlicht in Nature genetics
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Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency
Veröffentlicht in Circulation research
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De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease
Veröffentlicht in Nature (London)
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Gene-based genome-wide association studies and meta-analyses of conotruncal heart defects
Veröffentlicht in PloS one
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