Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency von Del Caño-Ochoa, Francisco, Ng, Bobby G, Rubio-Del-Campo, Antonio, Mahajan, Sonal, Wilson, Matthew P, Vilar, Marçal, Rymen, Daisy, Sánchez-Pintos, Paula, Kenny, Joanna, Ley Martos, Myriam, Campos, Teresa, Wortmann, Saskia B, Freeze, Hudson H, Ramón-Maiques, Santiago

Volltext

A New Allelic Variant in the PANK2 Gene in a Patient with Incomplete HARP Syndrome von Martos, Myriam Ley, Reyes, María Jesús Salado, Iglesias, Rosario Marín, Moro, Carmen Gutiérrez, Gutiérrez, Manuel Lubián, Pedregosa, Lorena Estepa

Volltext

NGS-based panel screening of suspected lysosomal disease cases identifies novel pathogenic variants underlying acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), Krabbe disease, and lymphati... von del Castillo, Francisco J., Muñoz, Gloria, Domínguez-Ruiz, María, Ciubotariu, Crina, Piris-Villaespesa, Miguel, Ley, Myriam, Gainza, Eukene, Unceta, Maria, Ceberio, Leticia, Fdil, Naima, Ross, Mariken, Belanger, Amaya, Villarrubia, Jesús

Volltext

A New Allelic Variant in the Gene in a Patient with Incomplete HARP Syndrome von Myriam Ley Martos, María Jesús Salado Reyes, Rosario Marín Iglesias, Carmen Gutiérrez Moro, Manuel Lubián Gutiérrez, Lorena Estepa Pedregosa

Volltext

Retrospective study of the tuberculous meningoencephalitis in children in a third level hospital von Sánchez, Verónica García, Oliva, Patricia Salazar, Martos, Myriam Ley, Campoy, Patricia Rodriguez, Flores Gonzalez, Jose Carlos, Otero, Sebastian Quintero, Quiñones, Fernando Rubio, Gonzalez, Arturo Hernandez

Volltext

Recurrent decrease level of consciousness as first manifestation of high grade glioma von Sánchez, Verónica García, Mendoza, Ana Estalella, Martos, Myriam Ley, Otero, Sebastián Quintero, Quiñones, Fernando Rubio, González, Jose Carlos Flores, González, Arturo Hernández, Campoy, Patricia Rodríguez

Volltext

Subacute polyneuropathy by pharmacological toxicity von Sánchez, Verónica García, Pedregosa, Lorena Estepa, Martos, Myriam Ley, Cano, Virginia Roldan, González, Estefania Ruiz, Mendoza, Ana Estalella, Barroso Macias, Ana Isabel

Volltext

Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency von del Cano-Ochoa, Francisco, Ng, Bobby G, Rubio-del-Campo, Antonio, Mahajan, Sonal, Wilson, Matthew P, Vilar, Marcal, Rymen, Daisy, Sanchez-Pintos, Paula, Kenny, Joanna, Ley Martos, Myriam, Campos, Teresa, Wortmann, Saskia B, Freeze, Hudson H, Ramon-Maiques, Santiago

Volltext

Lipomatous atrial septal hypertrophy associated with adrenocorticotropin hormone administration in an infant with West syndrome von Rodriguez-Gonzalez, Moises, Cascales-Poyatos, Helena M, Castellano-Martinez, Ana, Ley-Martos, Myriam, Perez-Reviriego, Alvaro Antonio

Volltext

Pediatric miliary tuberculosis presenting with stroke: contribution to the paper “Tuberculosis of the central nervous system in children” von Sánchez-Códez, María Isabel, Lubián-Gutiérrez, Manuel, Fernández-Bravo, Carmen, Ley-Martos, Myriam

Volltext

Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático von Ley Martos, Myriam, Salado Reyes, María Jesús, Espinosa Rosso, Raúl, Solera García, Jesús, Jiménez Jiménez, Luis

Volltext

Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report von Ley-Martos, Myriam, Guerrero, Juan M., Lucas-Javato, Marta, Remón-García, Cristina, García-Lozano, J. Raúl, Colón, Cristóbal, Crujeiras, Pablo, Rodrigues, Daniel, Paúl-Sánchez, Pedro, Macher, Hada C.

Volltext

Epileptic status, electrical status and super-refractory status in our hospital von Sánchez, Verónica Garcia, Ley martos, Myriam, Mendoza, Ana Estalella, Oliva, Patricia Salazar, Gonzalez, Arturo Hernandez, Campoy, Patricia Rodriguez, Jimenez, Javier

Volltext

Clinical guidelines for late-onset Pompe disease von Barba-Romero, M A, Barrot, E, Bautista-Lorite, J, Gutierrez-Rivas, E, Illa, I, Jimenez, L M, Ley-Martos, M, Lopez de Munain, A, Pardo, J, Pascual-Pascual, S I, Perez-Lopez, J, Solera, J, Vilchez-Padilla, J J

Volltext

Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy von Ley-Martos, Myriam, Salado-Reyes, María J, Espinosa-Rosso, Raúl, Solera-García, Jesús, Jiménez-Jiménez, Luis

Volltext

Infant botulism in Andalusia (Southern Spain) von López-Laso, Eduardo, Roncero-Sánchez-Cano, Inés, Arce-Portillo, Elena, Ley-Martos, Myriam, Aguirre-Rodríguez, Javier, García-Ron, Adrián, Mora-Navarro, David, Méndez-García, Mario, Camino-León, Rafael

Volltext

Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Contribution of two new cases to a recently reported entity von Tomás-Vila, Miguel, Menor, Francisco, Ley-Martos, Myriam, Jumillas-Luján, M José, Marco-Hernández, Ana V, Barbero, Pedro

Volltext

Hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo. Aportación de dos nuevos casos a una entidad de descripción reciente von Tomás Vila, Miguel, Menor Serrano, Francisco, Ley Martos, Myriam, Chumillas Luján, María José, Marco Hernández, Ana Victoria, Barbero Aguirre, Pedro

Volltext

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío von Barba Romero, Miguel Ángel, Barrot Cortes, Emilia, Bautista Lorite, Juan, Gutiérrez Rivas, Eduardo, Illa Sendra, Isabel, Jiménez, Luis Miguel, Ley Martos, Myriam, López de Munain Arregui, Adolfo, Pardo Fernández, Julio, Pascual Pascual, Samuel Ignacio, Pérez López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez Padilla, Juan Jesús

Volltext

Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study von De Castro-Orós, Isabel, Irún, Pilar, Cebolla, Jorge J, Rodríguez Sureda, Víctor, Mallén, Miguel, Pueyo, María Jesús, Mozas, Pilar, Pocoví, Miguel, Pérez Ortega, Irene, Mir, Pablo, Palomino, Alfredo, Rodríguez Uranga, Juan Jesus, Bautista Lorite, Juan, Gómez Bustos, Mª Dolores, García Moreno, Jose M, Bermejo González, Teresa, Calvo Medina, Rocío, Serrano Nieto, Juliana, Sierra, Carlos, Fernández de la Puebla, Rafael, Maestre, Asunción, Ley Martos, Myriam, Pantoja Rosso, Servando, Salado Reyes, Mª Jesus, Arrabal Fernández, Luisa, Ortega Moreno, Angel, Carnero Pardo, C, Martin, Alejandro, Nacimiento Cantero, Belén, García Ruiz, Pedro, Posada, Ignacio, Hernández Gallego, Jesús, Villarejo, Alberto, Herrero San Martin, Alejandro O, García Perez, Asunción, Rodríguez de Rivera, Francisco Javier, Sanz, Irene, Santos, Fernando, Gutierrez Solana, Luis, Fontan, Carmen, Cantero Duque, Susana, Gamez Carbonell, Josep, Santamaria, Esteve, Del Toro, Mireia, Delgado, Tania, Lleó, Alberto, Pagonabarraga Mora, Javier, Turon-Viñas, E, Moliner Calderón, E, Pascual-Sedano, Berta María, Almenar, Consuelo, Olivé Torralba, Anna, Misericordia Floriach, Robert, Venegas Bernal, Nilda, Lopez Villegas, Maria Dolores, Planellas, Lluis, Nomdedeu Tobella, Benet, Bounjourno Domenech, Mª Teresa, Gascón, Jordi, Costa, Joan, Fons, Carmen, Pineda, Mercedes, Mira, Emili, Tartari, Juan Pablo, Castilla Aparici, Roser, Arévalo Sanchez, Antonio, Boix Codony, Marc, Alberti, María Antonia, Piñol-Ripoll, Gerard, Modol, Ramón, Sivera, Rafael, Vázquez Costa, Juan Francisco, Smeyers, Patricia, Vila, Tomas, Pérez Miralles, Francisco Carlos, Dalmau Serra, Jaime, Vitoria Miñana, Isidro, Valero Merino, Caridad, Ribas Garcia, Raquel, Clavel, Juana, Capablo, Jose Luis, Gazulla, Jose, Loureiro, Carmen, Navarro Fernández-Balbuena, Carmen, Arias, Manuel, Rabuñal, María José, Sobrido, María Jesús, Yoldi-Petri, María Eugenia, Erro, María Elena, Ezkurida Sasieta, Francisco Javier, Suárez Muñoz, Jose A, Rodríguez Espinosa, Norberto, Tejera MartÍn, Ingrid, Fuentes Garrido, Alberto, Aporta, Rafael, Domingo, Rosario, Casado Naranjo, Ignacio, Ruíz Gómez, María Ángeles, Amer Ferrer, Guillermo, Universitat Autònoma de Barcelona

Volltext bestellen