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Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
VolltextArtikel -
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MUTATIONAL ANALYSIS OF SRY - NONSENSE AND MISSENSE MUTATIONS IN XY SEX REVERSAL
Veröffentlicht in Human genetics
VolltextArtikel -
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Defective myosin VIIA gene responsible for Usher syndrome type 1B
Veröffentlicht in Nature (London)
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