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Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications
von
Rosenhahn, Erik
,
O'Brien, Thomas J
,
Zaki, Maha S
,
Sorge, Ina
,
Wieczorek, Dagmar
,
Rostasy, Kevin
,
Vitobello, Antonio
,
Nambot, Sophie
,
Alkuraya, Fowzan S
,
Hashem, Mais O
,
Alhashem, Amal
,
Tabarki, Brahim
,
Alamri, Abdullah S
,
Al Safar, Ayat H
,
Bubshait, Dalal K
,
Alahmady, Nada F
,
Gleeson, Joseph G
,
Abdel-Hamid, Mohamed S
,
Lesko, Nicole
,
Ygberg, Sofia
,
Correia, Sandrina P
,
Wredenberg, Anna
,
Alavi, Shahryar
,
Seyedhassani, Seyed M
,
Nasab, Mahya Ebrahimi
,
Hussien, Haytham
,
Omar, Tarek E
,
Harzallah, Ines
,
Touraine, Renaud
,
Tajsharghi, Homa
,
Morsy, Heba
,
Houlden, Henry
,
Shahrooei, Mohammad
,
Ghavideldarestani, Maryam
,
Abdel-Salam, Ghada M.H
,
Torella, Annalaura
,
Zanobio, Mariateresa
,
Terrone, Gaetano
,
Brunetti-Pierri, Nicola
,
Omrani, Abdolmajid
,
Hentschel, Julia
,
Lemke, Johannes R
,
Sticht, Heinrich
,
Abou Jamra, Rami
,
Brown, Andre E.X
,
Maroofian, Reza
,
Platzer, Konrad
Veröffentlicht in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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