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    50 Years Ago in TheJournalofPediatrics

    50 Years Ago in TheJournalofPediatrics von Pyle, Louise C., Leonard, Jacqueline M.M., Krantz, Ian D.

    Veröffentlicht in The Journal of pediatrics

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    50 Years Ago in T J P

    50 Years Ago in T J P von Pyle, Louise C., Leonard, Jacqueline M.M., Krantz, Ian D.

    Veröffentlicht in The Journal of pediatrics

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    A Case of INPP5E-Related Joubert Syndrome: Connecting Evolving Phenotype With Novel Genotype

    A Case of INPP5E-Related Joubert Syndrome: Connecting Evolving Phenotype With Novel Genotype von Kumar, Nankee, Nomakuchi, Tomoki, Vossough, Arastoo, Leonard, Jacqueline M.M., Dubbs, Holly, Agarwal, Sonika

    Veröffentlicht in Pediatric neurology

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    Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss‐of‐function variants

    Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss‐of‐function variants von Gileta, Alexander F., Helgeson, Maria L., Leonard, Jacqueline M. M., Pyle, Louise C., Subramanian, Hari P., Arndt, Kelly, Hawkes, Colin P., del Gaudio, Daniela


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    Diagnostic and management considerations in pseudohypoaldosteronism type 1b

    Diagnostic and management considerations in pseudohypoaldosteronism type 1b von Kelchtermans, Jelte, Pinney, Sara E, Leonard, Jacqueline M M, Mcgrath-Morrow, Sharon

    Veröffentlicht in BMJ case reports

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