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G.P.270
von
Lehtokari, V.L
,
Kiiski, K
,
Pelin, K
,
Wallgren-Pettersson, C
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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2
G.P.266
von
Kiiski, K
,
Lehtokari, V.L
,
Laari, L
,
Wallgren-Pettersson, C
,
Pelin, K
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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3
P.9.8 Nemaline myopathy: Mutations in alternatively spliced exons of the nebulin gene
von
Lehtokari, V.L
,
Laitila, J
,
Hanif, M
,
Pelin, K
,
Wallgren-Pettersson, C
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Neuromuscular disorders : NMD
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4
G.P.9.04 Development of the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method for identifying large scale mutations in the nebulin gene
von
Lunkka-Hytonen, M
,
Lehtokari, V.L
,
Pelin, K
,
Brudzewsky, D
,
Wallgren-Pettersson, C
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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5
G.P.9.03 Characterization of the nebulin promoter and detection of brain-specific transcripts
von
Ranta, S.A
,
Lehtokari, V.L
,
Nuutinen, E
,
Brudzewsky, D
,
Wallgren-Pettersson, C
,
Pelin, K
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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6
G.P.270: A large genomic rearrangement affecting TPM3 causing severe nemaline myopathy
von
Lehtokari, V.L.
,
Kiiski, K.
,
Pelin, K.
,
Wallgren-Pettersson, C.
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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7
G.P.274: Cold shock domain protein A – A novel nemaline myopathy-causing gene?
von
Laitila, J.
,
Lehtokari, V.L.
,
Kiiski, K.
,
Wallgren-Pettersson, C.
,
Pelin, K.
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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8
G.P.266: Large copy number variations in NEB are frequent in nemaline myopathy patients
von
Kiiski, K.
,
Lehtokari, V.L.
,
Laari, L.
,
Wallgren-Pettersson, C.
,
Pelin, K.
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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9
G.P.271: Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies
von
Marttila, M.
,
Lehtokari, V.L.
,
Marston, S.B.
,
Nyman, T.A.
,
Barnerias, C.
,
Beggs, A.H.
,
Bertin, E.
,
Ceyhan-Birsoy, Ö.
,
Cintas, P.
,
Gerard, M.
,
Gilbert-Dussardier, B.
,
Hogue, J.S.
,
Longman, C.
,
Eymard, B.
,
Frydman, M.
,
Kang, P.B.
,
Klinge, L.
,
Kolski, H.
,
Lochmüller, H.
,
Magy, L.
,
Manel, V.
,
Mayer, M.
,
North, K.N.
,
Peudenier-Robert, S.
,
Pihko, H.
,
Probst, F.J.
,
Reisin, R.
,
Stewart, W.
,
Taratuto, A.L.
,
de Visser, M.
,
Wilichowski, E.
,
Winer, J.
,
Nowak, K.
,
Lain, N.G.
,
Winder, T.L.
,
Monnier, N.
,
Clarke, N.F.
,
Pelin, K.
,
Grönholm, M.
,
Wallgren-Pettersson, C.
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Neuromuscular disorders : NMD
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10
G.P.8 01 Development of the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method for the detection of large deletions in the nebulin gene
von
Lehtokari, V.L.
,
Pelin, K.
,
Nuutinen, E.
,
Wallgren-Pettersson, C.
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Neuromuscular disorders : NMD
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