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Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Mutation of FOXC1 and PITX2 induces cerebral small-vessel disease
Veröffentlicht in The Journal of clinical investigation
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GDF6, a Novel Locus for a Spectrum of Ocular Developmental Anomalies
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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BMP3 is a novel locus involved in the causality of ocular coloboma
Veröffentlicht in Human genetics
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