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A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
Veröffentlicht in Human genetics
VolltextArtikel -
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PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI
Veröffentlicht in Human genetics
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