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Characterisation of inherited and sporadic mutations in neurofibromatosis type-1
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Identification of five novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Screening for molecular pathologies in Lesch-Nyhan syndrome
Veröffentlicht in Human mutation
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A novel insertional mutation of a single base in exon 34 of the neurofibromatosis-1 gene
Veröffentlicht in Human mutation
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