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Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics von Khan, M., Cornelis, S.S., Pozo-Valero, M.D. del, Whelan, L., Runhart, E.H., Mishra, K., Bults, F., AlSwaiti, Y., AlTalbishi, A., Baere, E. de, Banfi, S., Banin, E., Bauwens, M., Ben-Yosef, T., Boon, C.J.F., Born, L.I. van den, Defoort, S., Devos, A., Dockery, A., Dudakova, L., Fakin, A., Farrar, G.J., Sallum, J.M.F., Fujinami, K., Gilissen, C., Glavac, D., Gorin, M.B., Greenberg, J., Hayashi, T., Hettinga, Y.M., Hoischen, A., Hoyng, C.B., Hufendiek, K., Jagle, H., Kamakari, S., Karali, M., Kellner, U., Klaver, C.C.W., Kousal, B., Lamey, T.M., MacDonald, I.M., Matynia, A., McLaren, T.L., Mena, M.D., Meunier, I., Miller, R., Newman, H., Ntozini, B., Oldak, M., Pieterse, M., Podhajcer, O.L., Puech, B., Ramesar, R., Ruther, K., Salameh, M., Salles, M.V., Sharon, D., Simonelli, F., Spital, G., Steehouwer, M., Szaflik, J.P., Thompson, J.A., Thuillier, C., Tracewska, A.M., Zweeden, M. van, Vincent, A.L., Zanlonghi, X., Liskova, P., Stohr, H., Roach, J.N.D., Ayuso, C., Roberts, L., Weber, B.H.F., Dhaenens, C.M., Cremers, F.P.M.
Veröffentlicht in Genetics in Medicine
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