-
1
-
2
-
3
-
4
-
5
-
6
-
7
-
8
-
9
-
10
-
11
-
12
Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease
Veröffentlicht in Neurology
VolltextArtikel -
13
-
14
-
15
-
16
Alpha-1 antitrypsin inhibits TMPRSS2 protease activity and SARS-CoV-2 infection
Veröffentlicht in Nature communications
VolltextArtikel -
17
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
VolltextArtikel -
18
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
VolltextArtikel -
19
-
20