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UBA5 Mutations Cause a New Form of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia
Veröffentlicht in PloS one
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Natural history and outcome of nonketotic hyperglycinemia in China
Veröffentlicht in Frontiers in neurology
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Activation of mTOR ameliorates fragile X premutation rCGG repeat-mediated neurodegeneration
Veröffentlicht in PloS one
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Features of chinese patients with sitosterolemia
Veröffentlicht in Lipids in health and disease
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