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Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy
Veröffentlicht in Neurology
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TNNT1 nemaline myopathy: natural history and therapeutic frontier
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Putting It All Together: Postmortem Diagnosis of a Rare Ichthyosis Syndrome
Veröffentlicht in Curēus (Palo Alto, CA)
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