Myasthenia gravis: descriptive analysis of life-threatening events in a recent nationwide registry von Ramos-Fransi, A., Rojas-García, R., Segovia, S., Márquez-Infante, C., Pardo, J., Coll-Cantí, J., Jericó, I., Illa, I.

Volltext

Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease von Gutierrez Gutierrez, G., Diaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Barcena, J., Cabezudo Garcia, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodriguez, C., Cobo, A. M., Diaz Guardiola, P., Fernandez-Torron, R., Gallano Petit, M. P., Garcia Pavia, P., Gomez Gallego, M., Gutierrez Martinez, A. J., Jerico, Kapetanovic Garcia, S., de Munain Arregui, A. Lopez, Martorell, L., Moris de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Munoz-Blanco, J. L., Olivar Roldan, J., Pascual Pascual, S., Peinado Peinado, R., Perez, H., Poza Aldea, J. J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolome, A., Rubio Perez, M. A., Urtizberea, J. A., Zapata-Wainberg, G., Gutierrez-Rivas, E.

Volltext

21181. RESONANCIA MUSCULAR COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA EN LA ENFERMEDAD DE EMERY-DREIFUSS: A RAÍZ DE UN CASO von Albajar Gómez, I., Núñez Manjarres, G., Iruzubieta Agudo, P., López Moreno, Y., Bernabeu Follana, A., Escobar Padilla, A., Lijerón Farel, S., Álvarez Agoues, K., Ayuso García, D., Fernández Torrón, R., Maneiro Vicente, M., Olasagasti Calzacorta, V., López de Munain Arregui, A., Croitoru, I., Sáez Villaverde, R., Poza Aldea, J., Alustiza Echeverría, J.

Volltext

Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease von Gutiérrez Gutiérrez, G., Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Bárcena, J., Cabezudo García, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodríguez, C., Cobo, A.M., Díaz Guardiola, P., Fernández-Torrón, R., Gallano Petit, M.P., García Pavía, P., Gómez Gallego, M., Gutiérrez Martínez, A.J., Jericó, I., Kapetanovic García, S., López de Munaín Arregui, A., Martorell, L., Morís de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Muñoz-Blanco, J.L., Olivar Roldán, J., Pascual Pascual, S.I., Peinado Peinado, R., Pérez, H., Poza Aldea, J.J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolomé, A., Rubio Pérez, M.Á., Urtizberea, J.A., Zapata-Wainberg, G., Gutiérrez-Rivas, E.

Volltext

21220. TOXINA BOTULÍNICA (PREEMPT) VS. TRATAMIENTO MONOCLONAL EN MIGRAÑA. AMPLIACIÓN DE ARSENAL TERAPÉUTICO SIN OLVIDAR LO QUE FUNCIONA von Ayuso García, D., Álvarez Agoues, A., Escobar Padilla, C., Lijeron Farel, S., Núñez Manjarres, G., Albajar Gómez, I., Valvanuz García, M., López de Munain Arregui, A., Ruibal Salgado, M., Mínguez Olaondo, A.

Volltext

Encefalomielitis extensa por Borrelia : una forma atípica de neuroborreliosis von Campo Caballero, David, Muñoz Lopetegi, Amaia, Fernández García de Eulate, Gorka, Rodríguez-Antigüedad Muñoz, Jon, Gabilondo, Alazne, González, Félix, Villanua, Jorge, López de Munain Arregui, Adolfo

Volltext

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert von Gutiérrez Gutiérrez, G., Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Bárcena, J., Cabezudo García, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodríguez, C., Cobo, A.M., Díaz Guardiola, P., Fernández-Torrón, R., Gallano Petit, M.P., García Pavía, P., Gómez Gallego, M., Gutiérrez Martínez, A.J., Jericó, I., Kapetanovic García, S., López de Munaín Arregui, A., Martorell, L., Morís de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Muñoz-Blanco, J.L., Olivar Roldán, J., Pascual Pascual, S.I., Peinado Peinado, R., Pérez, H., Poza Aldea, J.J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolomé, A., Rubio Pérez, M.Á., Urtizberea, J.A., Zapata-Wainberg, G., Gutiérrez-Rivas, E.

Volltext

Moving beyond neurons: the role of cell type-specific gene regulation in Parkinson’s disease heritability von Reynolds, Regina H., Botía, Juan, Nalls, Mike A., Hardy, John, Gagliano Taliun, Sarah A., Ryten, Mina

Volltext

21040. BENEFICIOS OBTENIDOS EN PACIENTES CON MIGRAÑA CON LA INTRODUCCIÓN DEL TRATAMIENTO MONOCLONAL EN IMPACTO, DISCAPACIDAD Y COMORBILIDADES von Escobar Padilla, C., Albajar Gómez, I., Núñez Manjarres, G., Lijeron Farel, S., Ayuso García, D., Álvarez Agoues, A., García Martín, V., López de Munain Arregui, A., Ruibal Salgado, M., Mínguez Olaondo, A.

Volltext

Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2 von Lemmers, Richard J L F, Goeman, Jelle J, van der Vliet, Patrick J, van Nieuwenhuizen, Merlijn P, Balog, Judit, Vos-Versteeg, Marianne, Camano, Pilar, Ramos Arroyo, Maria Antonia, Jerico, Ivonne, Rogers, Mark T, Miller, Daniel G, Upadhyaya, Meena, Verschuuren, Jan J G M, Lopez de Munain Arregui, Adolfo, van Engelen, Baziel G M, Padberg, George W, Sacconi, Sabrina, Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J, Bakker, Bert, van der Maarel, Silvère M

Volltext

Identification of Candidate Parkinson Disease Genes by Integrating Genome-Wide Association Study, Expression, and Epigenetic Data Sets von Kia, Demis A, Zhang, David, Guelfi, Sebastian, Manzoni, Claudia, Hubbard, Leon, Reynolds, Regina H, Botía, Juan, Ryten, Mina, Ferrari, Raffaele, Lewis, Patrick A, Williams, Nigel, Trabzuni, Daniah, Hardy, John, Wood, Nicholas W

Volltext

Risk factors associated with COVID-19 infection and mortality in nursing homes von Beobide Telleria, Idoia, Ferro Uriguen, Alexander, Laso Lucas, Esther, Sannino Menicucci, Cinzia, Enriquez Barroso, Maria, López de Munain Arregui, Adolfo

Volltext

Patients with a phenotype consistent with facioscapulohumeral muscular dystrophy display genetic and epigenetic heterogeneity von Sacconi, Sabrina, Camaño, Pilar, de Greef, Jessica C, Lemmers, Richard J L F, Salviati, Leonardo, Boileau, Pascal, Lopez de Munain Arregui, Adolfo, van der Maarel, Silvère M, Desnuelle, Claude

Volltext

Regulatory sites for splicing in human basal ganglia are enriched for disease-relevant information von Guelfi, Sebastian, D’Sa, Karishma, Botía, Juan A., Vandrovcova, Jana, Reynolds, Regina H., Zhang, David, Trabzuni, Daniah, Collado-Torres, Leonardo, Thomason, Andrew, Quijada Leyton, Pedro, Gagliano Taliun, Sarah A., Nalls, Mike A., Small, Kerrin S., Smith, Colin, Ramasamy, Adaikalavan, Hardy, John, Weale, Michael E., Ryten, Mina

Volltext

LRP10 in α-synucleinopathies von Kia, Demis A, Sabir, Marya S, Ahmed, Sarah, Bandres-Ciga, Sara, Noyce, Alastair J, Kaiyrzhanov, Rauan, Middlehurst, Ben, Tan, Manuela, Plun-Favreau, Helene, Holmans, Peter, Hardy, John, Trabzuni, Daniah, Quinn, John, Kinghorn, Kerri J., Billingsley, Kimberley, Wood, Nicholas W, Guerreiro, Rita, Lovering, Ruth, R'Bibo, Lea, Rizig, Mie, Ryten, Mina, Escott-Price, Valentina, Chelban, Viorica, Foltynie, Thomas, Williams, Nigel, Danjou, Fabrice, Lesage, Suzanne, Corvol, Jean-Christophe, Schulte, Claudia, Simón-Sánchez, Javier, Heutink, Peter, Rizzu, Patrizia, Sharma, Manu, Nicolas, Aude, Cookson, Mark R, Bandres-Ciga, Sara, Craig, David W., Faghri, Faraz, Shulman, Joshua M., Iwaki, Hirotaka, Leonard, Hampton L., Nalls, Mike A., Lubbe, Steven, Finkbeiner, Steven, Lungu, Codrin, Singleton, Andrew B, Reed, Xylena, Alcalay, Roy N., Gan-Or, Ziv, Rouleau, Guy A., van Hilten, Jacobus J, Marinus, Johan, Adarmes-Gómez, Astrid D., Barrero, Francisco J., Bergareche Yarza, Jesús A., Bernal-Bernal, Inmaculada, Blazquez, Marta, Botía, Juan A., Boungiorno, María Teresa, Cámara, Ana, Carrillo, Fátima, Carrión-Claro, Mario, Cerdan, Debora, Clarimón, Jordi, Diez-Farien, Monica, Dols-Icardo, Oriol, Duarte, Jacinto, Escamilla-Sevilla, Francisco, Feliz, Cici, Fernández, Manel, Garcia, Ciara, García-Ruiz, Pedro, Gómez-Garre, Pilar, Gonzalez-Aramburu, Isabel, Infante, Jon, Kulisevsky, Jaime, Labrador-Espinosa, Miguel A., López de Munain Arregui, Adolfo, Macias, Daniel, Marín, Juan, Marti, Maria Jose, Martínez- Castrillo, Juan Carlos, Menéndez González, Manuel, Mondragon Rezola, Elisabet, Muñoz, Esteban, Pagonabarraga, Javier, Pastor, Pau, Ruiz-Martínez, Javier, Ruz, Clara, Sierra, María, Suarez-Sanmartin, Esther, Tabernero, Cesar, Tejera-Parrado, Cristina, Tolosa, Eduard, Valldeoriola, Francesc, Pihlstrom, Lasse, Toft, Mathias, Koks, Sulev, Taba, Pille, Hassin-Baer, Sharon

Volltext

New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy patients von Alonso-Pérez, Jorge, Semplicini, Claudio, González-Quereda, Lidia, Guglieri, Michela, Straub, Volker, Gallano Petit, Pia, Pegoraro, Elena, Nascimento Osorio, Andrés, Ortez Gonzalez, Carlos Ignacio, Comi, Giacomo, de Visser, Marianne, van Der Kooi, A.J., Garrido, Cristina, Santos, Manuela, Schara, Ulrike, Gangfuss, Andrea, Løkken, Nicoline, Vissing, John, Schoser, Benedikt, Udd, Bjarne, d'Amico, Adele, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Sarkozy, Anna, Abdel-Mannan, Omar, Alonso-Jimenez, Alicia, Claeys, Kristl, Gomez-Andrés, David, Munell, Francina, Haberlová, Jana, Elke, de Vos, de Bleecker, Jan, Dominguez-González, Cristina, Tasca, Giorgio, Weiss, Claudia, Deconinck, Nicolas, Fernández-Torrón, Roberto, López de Munain Arregui, Adolfo, Camacho-Salas, Ana, Melegh, Béla, Hadzsiev, Kinga, Leonardis, Lea, Koritnik, Blaz, Garibaldi, Matteo, de Leon-Hernández, Juan Carlos, Malfatti, Edoardo, Fraga-Bau, Arturo, Richard, Isabelle, Illa, Isabel, Díaz-Manera, Jordi

Volltext

Asociaciones de pacientes y autorización de nuevos fármacos en Estados Unidos. El caso del eteplirseno para la distrofia muscular de Duchenne von Dal-Ré, Rafael, López de Munain Arregui, Adolfo, Ayuso, Carmen

Volltext

Risk factors associated with COVID-19 infection and mortality in nursing homes von Idoia Beobide Telleria, Alexander Ferro Uriguen, Esther Laso Lucas, Cinzia Sannino Menicucci, Maria Enriquez Barroso, Adolfo López de Munain Arregui

Volltext

In Memoriam. Maribel Forcadas Berdusan (1949-2012) von López de Munain Arregui, Adolfo

Volltext

1, 2-dihydroquinolin-2-ones for treatment of limb muscular dystrophy von MARTINEZ GIL ANTONIO, PALOMO RUIZ VICTOR, LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI ADOLFO JOSE, SAENSPEGNA MARCO ANTONIO

Volltext bestellen