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A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa's syndrome
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Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene
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Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome
Veröffentlicht in Human genetics
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UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors
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‘Splitting versus lumping’: Temple–Baraitser and Zimmermann–Laband Syndromes
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POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4
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Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals
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