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Refinement of the Region for Split Hand/Foot Malformation 5 on 2q31.1
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Neonatal Encephalopathy in Two Boys in Families With Recurrent Rett Syndrome
Veröffentlicht in Journal of child neurology
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Auralcephalosyndactyly: a new hereditary craniosynostosis syndrome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Metabolic studies of carnitine in a child with propionic acidemia
Veröffentlicht in Pediatric research
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Hereditary cutis marmorata telangiectatica congenita
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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Long-term l-carnitine treatment in isovaleric acidemia
Veröffentlicht in Pediatric neurology
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Head-upright tilt table testing in evaluation of recurrent, unexplained syncope
Veröffentlicht in Pediatric neurology
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Carnitine deficiency associated with ornithine transcarbamylase deficiency
Veröffentlicht in Pediatric neurology
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New marfanoid syndrome with craniosynostosis
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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