CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait von Molin, A, Baudoin, R, Kaufmann, M, Souberbielle, J. C, Ryckewaert, A, Vantyghem, M. C, Eckart, P, Bacchetta, J, Deschenes, G, Kesler-Roussey, G, Coudray, N, Richard, N, Wraich, M, Bonafiglia, Q, Tiulpakov, A, Jones, G, Kottler, M.-L

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KiSS-1 and GPR54 Genes are Co-Expressed in Rat Gonadotrophs and Differentially Regulated In Vivo by Oestradiol and Gonadotrophin-Releasing Hormone von Richard, N., Galmiche, G., Corvaisier, S., Caraty, A., Kottler, M.-L.

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Progressive Osseous Heteroplasia: A Model for the Imprinting Effects of GNAS Inactivating Mutations in Humans von Lebrun, M., Richard, N., Abeguilé, G., David, A., Dieux, A. Coëslier, Journel, H., Lacombe, D., Pinto, G., Odent, S., Salles, J. P., Taieb, A., Gandon-Laloum, S., Kottler, M. L.

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Surdosage ou hypersensibilité à la vitamine D ? von Hmami, F., Oulmaati, A., Amarti, A., Kottler, M.-L., Bouharrou, A.

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TSH Elevations as the First Laboratory Evidence for Pseudohypoparathyroidism Type Ib (PHP‐Ib) von Molinaro, Angelo, Tiosano, Dov, Takatani, Rieko, Chrysis, Dionisios, Russell, William, Koscielniak, Nikolas, Kottler, Marie‐Laure, Agretti, Patrizia, De Marco, Giuseppina, Ahtiainen, Petteri, Christov, Marta, Mäkitie, Outi, Tonacchera, Massimo, Jüppner, Harald

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Syndrome de résistance aux estrogènes : une nouvelle mutation dans le domaine AF-2 du gène ESR1  responsable de l’abolition de l’activité transcriptionnelle du récepteur ERα... von Feigerlova, E., Dr, Laurell, H., Dr, Mittre, H., Dr, Kottler, M.-L., Pr, DeshayesV, M, Balaguer, P., Dr, Arnal, J.-F., Pr, Maréchaud, R., Pr, Hadjadj, S., Pr, Gourdy, P., Pr

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Hyperparathyroïdie de l’adulte compliquant un phénotype initialement classique de mutation CYP 24A1 von Loyer, C, Karrouz, W, Leroy, C, Pattou, F, Kottler, M.-L, Vantyghem, M.-C

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Hypercalciurie par mutation de CYP24A1 : une pathologie probablement sous-estimée von Melaabi, S, Baudoin, R, Molin, M.-A, Coudray, N, Abéguilé, G, Kottler, M.-L

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Profil phénotypique des mutations CYP24A1 chez les patients souffrant d’une hypercalcémie « atypique von Karrouz, W, Kamoun, M, Douillard, C, Hoffman, M, Girardot, C, Molin, A, Kottler, M.-L, Vantyghem, M.-C

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Mutations hétérozygotes de CYP24A1, un facteur de risque d’hypercalciurie et de lithiases chez l’adulte ? von Lambert, A.-S, Nathanson, S, Allain-Launay, E, Moulin, M.-A, Kottler, M.-L, Silve, C, Prié, D, Linglart, A

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Seasonal expression of KiSS-1 and the pituitary gonadotropins LHβ and FSHβ in adult male Libyan jird (Meriones libycus) von Boufermes, R., Richard, N., Le Moguen, K., Amirat, Z., Khammar, F., Kottler, M.L.

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Evidence that FGFR1 loss-of-function mutations may cause variable skeletal malformations in patients with Kallmann syndrome von Jarzabek, K, Wolczynski, S, Lesniewicz, R, Plessis, G, Kottler, ML

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Hyperparathyroïdisme tertiaire révélateur d’une pseudohypoparathyroïdie de type 1 von Le Mapihan, K, Cardot Bauters, C, Ryndak, A, Balavoine, A.-S, Karrouz, W, Litke, R, Kottler, M.-L, Huglo, D, Leteurtre, E, Carnaille, B, Wemeau, J.-L

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Les mécanismes épigénétiques dans l'expression phénotypique des anomalies métaboliques von KOTTLER, M.-L

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Effects of Plant-Based Diets on Plasma Lipids von Ferdowsian, Hope R., MD, MPH, Barnard, Neal D., MD

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Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome von Soussi-Yanicostas, Nadia, Baverel, Françoise, Dupont, Jean-Michel, Cabrol, Sylvie, Levilliers, Jacqueline, Bouchard, Philippe, Kottler, Marie-Laure, Sanchez-Franco, Franco, Delmaghani, Sedigheh, Petit, Christine, Hardelin, Jean-Pierre, Delpech, Marc, De Paepe, Anne, Carel, Jean-Claude, Compain-Nouaille, Sylvie, Richard, Odile, Young, Jacques, Coimbra, Roney S, Goulet-Salmon, Barbara, Cruaud, Corinne, Le Tessier, Dominique, Vermeulen, Stefan, Delemarre-van de Waal, Henriette, Le Dû, Nathalie, Speleman, Frank, Saura, Robert, Bachelot, Yvan, Dodé, Catherine, Amalfitano, Andrea, Pêcheux, Christophe

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Activating mutations of the calcium-sensing receptor : Management of hypocalcemia von LIENHARDT, Anne, MEI BAI, LAGARDE, Jean-Pierre, RIGAUD, Michel, ZAIXIANG ZHANG, YOUGFENG JIANG, KOTTLER, Marie-Laure, BROWN, Edward M, GARABEDIAN, Michèle

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Clinical, biochemical, magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (1H MRS) findings in a fourth case of combined D‐ and L‐2 hydroxyglutaric aciduri... von Read, M.‐H., Bonamy, C., Laloum, D., Belloy, F., Constans, J. M., Guillois, B., Kottler, M.‐L., Verhoeven, N. M., Jakobs, C.

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Tryptophan Missense Mutation in the Ligand‐Binding Domain of the Vitamin D Receptor Causes Severe Resistance to 1,25‐Dihydroxyvitamin D von Nguyen, T. M., Adiceam, P., Kottler, M. L., Guillozo, H., Rizk‐Rabin, M., Brouillard, F., Lagier, P., Palix, C., Garnier, J. M., Garabedian, M.

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A large homozygous or heterozygous in-frame deletion within the calcium-sensing receptor's carboxylterminal cytoplasmic tail that causes autosomal dominant hypocalcemia von LIENHARDT, A, GARABEDIAN, M, MEI BAI, SINDING, C, ZAIXIANG ZHANG, LAGARDE, J.-P, BOULESTEIX, J, RIGAUD, M, BROWN, E. M, KOTTLER, M.-L

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