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    Homozygous frameshift variant in desmoglein 2 gene causes biventricular arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

    Homozygous frameshift variant in desmoglein 2 gene causes biventricular arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy von Noor Ul Ayan, Hafiza, Ali, Pir Sheeraz, Korejo, Asad Aslam, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Tariq, Muhammad, Jamal, Syed Zahid, Erdmann, Jeanette, Ahmad, Ilyas

    Veröffentlicht in Clinical genetics

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    A novel MAP3K20 mutation causing centronuclear myopathy-6 with fiber-type disproportion in a Pakistani family

    A novel MAP3K20 mutation causing centronuclear myopathy-6 with fiber-type disproportion in a Pakistani family von Ahmad, Ilyas, Khan, Ayaz, Noor Ul Ayan, Hafiza, Budde, Birgit, Altmüller, Janine, Korejo, Asad Aslam, Nürnberg, Gudrun, Thiele, Holger, Tariq, Muhmmad, Nürnberg, Peter, Erdmann, Jeanette

    Veröffentlicht in Journal of human genetics

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    A Novel Missense Mutation in TNNI3K Causes Recessively Inherited Cardiac Conduction Disease in a Consanguineous Pakistani Family

    A Novel Missense Mutation in TNNI3K Causes Recessively Inherited Cardiac Conduction Disease in a Consanguineous Pakistani Family von Ramzan, Shafaq, Tennstedt, Stephanie, Tariq, Muhammad, Khan, Sheraz, Noor Ul Ayan, Hafiza, Ali, Aamir, Munz, Matthias, Thiele, Holger, Korejo, Asad Aslam, Mughal, Abdul Razzaq, Jamal, Syed Zahid, Nürnberg, Peter, Baig, Shahid Mahmood, Erdmann, Jeanette, Ahmad, Ilyas

    Veröffentlicht in Genes

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