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1
p.R254Q mutation in the aquaporin-2 water channel causing dominant nephrogenic diabetes insipidus is due to a lack of arginine vasopressin-induced phosphorylation
von
Savelkoul, Paul JM
,
De Mattia, Fabrizio
,
Li, Yuedan
,
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Konings, Irene BM
,
van der Sluijs, Peter
,
Deen, Peter MT
Veröffentlicht in
Human mutation
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2
Repulsion between Lys258 and upstream arginines explains the missorting of the AQP2 mutant p.Glu258Lys in nephrogenic diabetes insipidus
von
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Stoffels, Monique
,
Tamma, Grazia
,
Konings, Irene B.M
,
Deen, Peter M.T
Veröffentlicht in
Human mutation
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3
Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations
von
Nelen, M R
,
Kremer, H
,
Konings, I B
,
Schoute, F
,
van Essen, A J
,
Koch, R
,
Woods, C G
,
Fryns, J P
,
Hamel, B
,
Hoefsloot, L H
,
Peeters, E A
,
Padberg, G W
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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4
A novel mechanism in recessive nephrogenic diabetes insipidus: wild-type aquaporin-2 rescues the apical membrane expression of intracellularly retained AQP2-P262L
von
de Mattia, Fabrizio
,
Savelkoul, Paul J.M.
,
Bichet, Daniel G.
,
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Konings, Irene B.M.
,
Marr, Nannette
,
Arthus, Marie-Françoise
,
Lonergan, Michèle
,
van Os, Carel H.
,
van der Sluijs, Peter
,
Robertson, Gary
,
Deen, Peter M.T.
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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Artikel
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5
Changing S261, including constitutive phosphorylation, enhances AQP2 ubiquitination and internalization
von
Deen, Peter MT
,
Tamma, Grazia
,
Stoffels, Monique
,
Hoffert, Jason D
,
Konings, Irene BM
,
Knepper, Mark A
Veröffentlicht in
The FASEB journal
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6
Missorting to late endosome/lysosomes due to increased phosphorylation by protein kinase C and mono‐ubiquitination of the Aquaporin‐2 mutant E258K might explain its role in dominan...
von
Deen, Peter MT
,
Savelkoul, Paul JM
,
Kamsteeg, Erik‐Jan
,
Hendriks, Giel
,
Konings, Irene BM
,
van der Sluijs, Peter
Veröffentlicht in
The FASEB journal
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