A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis von Sikora, Jakub, Kmochová, Tereza, Mušálková, Dita, Pohludka, Michal, Přikryl, Petr, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Trešlová, Helena, Nosková, Lenka, Mrázová, Lenka, Stránecký, Viktor, Lunová, Mariia, Jirsa, Milan, Honsová, Eva, Dasari, Surendra, McPhail, Ellen D., Leung, Nelson, Živná, Martina, Bleyer, Anthony J., Rychlík, Ivan, Ryšavá, Romana, Kmoch, Stanislav

Volltext

Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis von Kmochová, Tereza, Kidd, Kendrah O., Orr, Andrew, Hnízda, Aleš, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Vyleťal, Petr, Naušová, Karolína, Brinsa, Vítězslav, Trešlová, Helena, Sovová, Jana, Barešová, Veronika, Svojšová, Klára, Vrbacká, Alena, Stránecký, Viktor, Robins, Victoria C., Taylor, Abbigail, Martin, Lauren, Rivas-Chavez, Ana, Payne, Riley, Bleyer, Heidi A., Williams, Adrienne, Rennke, Helmut G., Weins, Astrid, Short, Patrick J., Agrawal, Varun, Storsley, Leroy J., Waikar, Sushrut S., McPhail, Ellen D., Dasari, Surendra, Leung, Nelson, Hewlett, Tom, Yorke, Jake, Gaston, Daniel, Geldenhuys, Laurette, Samuels, Mark, Levine, Adam P., West, Michael, Hůlková, Helena, Pompach, Petr, Novák, Petr, Weinberg, Richard B., Bedard, Karen, Živná, Martina, Sikora, Jakub, Bleyer, Anthony J., Kmoch, Stanislav

Volltext

A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis von Elhassan, Elhussein A.E., Kmochová, Tereza, Benson, Katherine A., Fennelly, Neil K., Barešová, Veronika, Kidd, Kendrah, Doyle, Brendan, Dorman, Anthony, Morrin, Martina M., Kyne, Niamh C., Vyleťal, Petr, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Sovová, Jana, Mušálková, Dita, Vrbacká, Alena, Přistoupilová, Anna, Živný, Jan, Svojšová, Klára, Radina, Martin, Stránecký, Viktor, Loginov, Dmitry, Pompach, Petr, Novák, Petr, Vaníčková, Zdislava, Hansíková, Hana, Rajnochová-Bloudíčková, Silvie, Viklický, Ondřej, Hůlková, Helena, Cavalleri, Gianpiero L., Hnízda, Aleš, Bleyer, Anthony J., Kmoch, Stanislav, Conlon, Peter J., Živná, Martina

Volltext

4410 NOVEL DOMINANT ALG5 VARIANT IN TWO UNRELATED FAMILIES WITH LATE-ONSET ADPKD AND ATYPICAL TUBULOINTERSTITIAL CHANGES von Elhassan, Elhussein, Kmochova, Tereza, Benson, Katherine, Kidd, Kendrah, Fennelly, Neil, Dorman, Anthony, HnÍzda, Aleš, Bleyer, Anthony, Zivna, Martina, Kmoch, Stanislav, Conlon, Peter

Volltext

ApoA4 Mutations Cause Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease with Medullary Amyloidosis: TH-OR61 von Bleyer, Anthony J., Kmochova, Tereza, Zivna, Martina, Kidd, Kendrah O., Agrawal, Varun, West, Michael L., Orr, Andrew, Leung, Nelson, Weins, Astrid, Rennke, Helmut G., Levine, Adam P., Mcphail, Ellen D., Dasari, Surendra, Sikora, Jakub, Kmoch, Stanislav

Volltext

Tu1667 Contrast Enhanced Endosonography in Pancreatic Cancer von Bunganic, Bohus, Dvorakova, Tereza, Laclav, Martin, Kmochova, Klara, Traboulsi, Eva, Majek, Ondrej, Zavoral, Miroslav

Volltext