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    Genotypic heterogeneity and phenotypic variation among patients with type 2 Gaucher's disease

    Genotypic heterogeneity and phenotypic variation among patients with type 2 Gaucher's disease von TAYEBI, N, REISSNER, K. J, LAU, E. K, STUBBLEFIELD, B. K, KLINEBURGESS, A. C, MARTIN, B. M, SIDRANSKY, E

    Veröffentlicht in Pediatric research

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    The clinical, molecular, and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease

    The clinical, molecular, and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease von Sidransky, E, Tayebi, N, Stubblefield, B K, Eliason, W, Klineburgess, A, Pizzolato, G P, Cox, J N, Porta, J, Bottani, A, DeLozier-Blanchet, C D

    Veröffentlicht in Journal of medical genetics

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