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    CMR derived left ventricular septal convexity in carriers of the hypertrophic cardiomyopathy-causing MYBPC3-Q1061X mutation

    CMR derived left ventricular septal convexity in carriers of the hypertrophic cardiomyopathy-causing MYBPC3-Q1061X mutation von Tarkiainen, Mika, Sipola, Petri, Jalanko, Mikko, Heliö, Tiina, Jääskeläinen, Pertti, Kivelä, Kati, Laine, Mika, Lauerma, Kirsi, Kuusisto, Johanna

    Veröffentlicht in Scientific reports

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    Characterisation of a LINE-1 Insertion in the RP1 Gene by Targeted Adaptive Nanopore Sequencing in a Family with Retinitis Pigmentosa

    Characterisation of a LINE-1 Insertion in the RP1 Gene by Targeted Adaptive Nanopore Sequencing in a Family with Retinitis Pigmentosa von Backlund, Michael P., Repo, Pauliina, Kangas, Harri, Donner, Kati, Sankila, Eeva-Marja, Krootila, Julia, Paavo, Maarjaliis, Wartiovaara, Kirmo, Kivelä, Tero T., Turunen, Joni A.

    Veröffentlicht in Human mutation

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