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1
Identification and Functional Assessment of Novel and Known Insulin Receptor Mutations in Five Patients with Syndromes of Severe Insulin Resistance
von
Maassen, J. Antonie
,
Tobias, Edward S.
,
Kayserilli, Hülya
,
Tukel, Turgut
,
Yuksel-Apak, Memnune
,
d’Haens, Esther
,
Kleijer, Wim J.
,
Féry, Francoise
,
van der Zon, Gerard C. M.
Veröffentlicht in
The journal of clinical endocrinology and metabolism
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2
An Insulin Receptor Mutant (Asp707→ Ala), Involved in Leprechaunism, Is Processed and Transported to the Cell Surface but Unable to Bind Insulin
von
Hart, Leen M.'t
,
Lindhout, Dick
,
Van der Zon, Gerard C.M.
,
Kayserilli, Hülya
,
Apak, Memnune Y.
,
Kleijer, Wim J.
,
Van der Vorm, Eric R.
,
Maassen, J. Antonie
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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3
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution
von
Mirzaa, Ghayda
,
Timms, Andrew E
,
Conti, Valerio
,
Boyle, Evan August
,
Girisha, Katta M
,
Martin, Beth
,
Kircher, Martin
,
Olds, Carissa
,
Juusola, Jane
,
Collins, Sarah
,
Park, Kaylee
,
Carter, Melissa
,
Glass, Ian
,
Krägeloh-Mann, Inge
,
Chitayat, David
,
Parikh, Aditi Shah
,
Bradshaw, Rachael
,
Torti, Erin
,
Braddock, Stephen
,
Burke, Leah
,
Ghedia, Sondhya
,
Stephan, Mark
,
Stewart, Fiona
,
Prasad, Chitra
,
Napier, Melanie
,
Saitta, Sulagna
,
Straussberg, Rachel
,
Gabbett, Michael
,
O'Connor, Bridget C
,
Keegan, Catherine E
,
Yin, Lim Jiin
,
Lai, Angeline Hwei Meeng
,
Martin, Nicole
,
McKinnon, Margaret
,
Addor, Marie-Claude
,
Boccuto, Luigi
,
Schwartz, Charles E
,
Lanoel, Agustina
,
Conway, Robert L
,
Devriendt, Koenraad
,
Tatton-Brown, Katrina
,
Pierpont, Mary Ella
,
Painter, Michael
,
Worgan, Lisa
,
Reggin, James
,
Hennekam, Raoul
,
Tsuchiya, Karen
,
Pritchard, Colin C
,
Aracena, Mariana
,
Gripp, Karen W
,
Cordisco, Maria
,
Van Esch, Hilde
,
Garavelli, Livia
,
Curry, Cynthia
,
Goriely, Anne
,
Kayserilli, Hulya
,
Shendure, Jay
,
Graham, John
,
Guerrini, Renzo
,
Dobyns, William B
Veröffentlicht in
JCI Insight
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