Comprehensive functional annotation of 18 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients von Callebaut, Isabelle, Joubrel, Rozenn, Pissard, Serge, Kannengiesser, Caroline, Gérolami, Victoria, Ged, Cécile, Cadet, Estelle, Cartault, François, Ka, Chandran, Gourlaouen, Isabelle, Gourhant, Lénaick, Oudin, Claire, Goossens, Michel, Grandchamp, Bernard, De Verneuil, Hubert, Rochette, Jacques, Férec, Claude, Le Gac, Gérald

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Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia von KANNENGIESSER, Caroline, SANCHEZ, Mayka, LASCAUX, Axelle, PONDARRE, Corinne, SEVILLA NAVARRO, Julian, VIDYATILAKE, Sudharma, BEAUMONT, Carole, GRANDCHAMP, Bernard, MAY, Alison, SWEENEY, Marion, HETET, Gilles, KERR, Briedgeen, MORAN, Erica, FUSTER SOLER, Jose L, MALOUM, Karim, MATTHES, Thomas, OUDOT, Caroline

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Telomeropathies: A study of 15 cases von Antoine, P, Terriou, L, Lefèvre, G, Kannengiesser, C, Sanges, S, Launay, D, Sobanski, V, Hachulla, É, Louvet, A, Willemin, M-C, Renaut-Marceau, A, Lainey, E, Sicre de Fontbrune, F, Farhat, M-M

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Looking for somatic mutations in fibrosing interstitial lung diseases von Ba, I., Dieudé, P., Crestani, B., Juge, P.-A., Boileau, C., Kannengiesser, C., Borie, R.

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Identification de variants génétiques impliqués dans le syndrome de Susac par Whole Exome Sequencing von David, C., Ba, I., Papo, T., Kannengiesser, C., Sacré, K.

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Combined pulmonary fibrosis and emphysema in alpha-1-antitrypsin deficiency von Le Beller, A., Nasser, M., Traclet, J., Blanchet-Legens, A.-S., Kannengiesser, C., Mornex, J.-F., Cottin, V.

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Impact du caractère familial et/ou de l’existence d’une mutation des gènes associés aux télomères chez les patients ayant une fibro-élastose pleuroparenchymateuse von Camboulive, A., Borie, R., Latrasse, M., Debray, M.P., Bouvry, D., Crestani, B., Nathan, N., Brillet, P.Y., Kannengiesser, C., Nunes, H.

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Safety and efficacy of pirfenidone and nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and carrying a telomere-related gene mutation von Justet, Aurélien, Klay, Dymph, Porcher, Raphaël, Cottin, Vincent, Ahmad, Kais, Molina Molina, Maria, Nunes, Hilario, Reynaud-Gaubert, Martine, Naccache, Jean Marc, Manali, Effrosyni, Froidure, Antoine, Jouneau, Stéphane, Wemeau, Lidwine, Andrejak, Claire, Gondouin, Anne, Hirschi, Sandrine, Blanchard, Elodie, Bondue, Benjamin, Bonniaud, Philippe, Tromeur, Cécile, Prévot, Grégoire, Marchand-Adam, Sylvain, Funke-Chambour, Manuela, Gamez, Anne Sophie, Ba, Ibrahima, Papiris, Spyridon, Grutters, Jan, Crestani, Bruno, van Moorsel, Coline, Kannengiesser, Caroline, Borie, Raphaël

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Iron refractory iron deficiency anemia von De Falco, Luigia, Sanchez, Mayka, Silvestri, Laura, Kannengiesser, Caroline, Muckenthaler, Martina U, Iolascon, Achille, Gouya, Laurent, Camaschella, Clara, Beaumont, Carole

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Molecular diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease in Iran von Teimourian, S., Rezvani, Z., Badalzadeh, M., Kannengiesser, C., Mansouri, D., Movahedi, M., Zomorodian, E., Parvaneh, N., Mamishi, S., Pourpak, Z., Moin, M.

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Impact de la pollution atmosphérique sur la survie de la fibrose pulmonaire idiopathique selon le polymorphisme MUC5B von Sesé, L., Borie, R., Kannengiesser, C., Cottin, V., Israel-Biet, D., Crestani, B., Cadranel, J., Chenivesse, C., Guillot-Dudoret, S., Valeyre, D., Annesi-Maesano, I., Nunes, H.

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Diffuse interstitial pneumonia and pulmonary hypertension: a novel manifestation of chronic granulomatous disease von Khaldi, H, Marchand-Adam, S, Kannengiesser, C, Fabre, A, Debray, M. P, Danel, C, Gougerot-Pocidalo, M-A, El Benna, J, Humbert, M, Aubier, M, Crestani, B

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Téloméropathies de recrutement hématologique : étude de 15 cas von Antoine, P., Terriou, L., Lefèvre, G., Kannengiesser, C., Sanges, S., Launay, D., Sobanski, V., Hachulla, É., Louvet, A., Willemin, M.-C., Renaut-Marceau, A., Lainey, E., Sicre de Fontbrune, F., Farhat, M.-M.

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P824: HEMATOLOGIC FEATURES IN 102 FRENCH PATIENTS DIAGNOSED WITH GERMLINE MUTATIONS OF TELOMERES RELATED GENES AGED 15 YEARS OLD OR MORE von Maillet, F., Galimard, J.-E., Borie, R., Kannengiesser, C., Lainey, E., Peffault De Latour, R., Sicre de Fontbrune, F.

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Variants exoniques rares et délétères au sein des gènes associés aux téloméropathies et risque de pneumopathies interstitielles diffuses associées à la polyarthrite rhumatoïde... von Juge, P.A., Kawano, L., Gazal, S., Mcdermott, G., Hayashi, K., Cui, J., Debray, M.P., Wemeau-Stervinou, L., Marchand-Adam, S., Richez, C., Nunes, H., Avouac, J., Saidenberg-Kermanac’h, N., Kannengiesser, C., Borie, R., Crestani, B., Doyle, T., Raychaudhuri, S., Sparks, J., Dieudé, P.

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G.P.156 von Mercier, S, Küry, S, Magot, A, Bodak, N, Bou-Hanna, C, Cormier-Daire, V, David, A, Faivre, L, Figarella-Branger, D, Gherardi, R, Goldenberg, A, Hamel, A, Igual, J, Israël-Biet, D, Kannengiesser, C, Laboisse, C, Caignec, C. Le, Munnich, A, Mussini, J.M, Piard, J, Puzenat, E, Salort-Campana, E, Soufir, N, Thauvin, C, Péréon, Y, Mayosi, B, Barbarot, S, Bézieau, S

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Implication de la longueur des télomères du donneur et du receveur dans la survenue d’une dysfonction chronique du greffon après transplantation d’organe von Sandot, A., Ba, I., Borie, R., Kessler, R., Reynaud Gaubert, M., Demant, X., Falque, L., Roux, A., Le Pavec, J., Tissot, A., Mornex, J.-F., Leborgne, A., Knoop, C., Bunel-Gourdy, V., Boussaud, V., Mordant, P., Kannengiesser, C., Messika, J.

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Implication du polymorphisme MUC5B du donneur et du receveur dans la dysfonction chronique du greffon pulmonaire von Sandot, A., Ba, I., Borie, R., Kessler, R., Reynaud Gaubert, M., Demant, X., Falque, L., Roux, A., Le Pavec, J., Tissot, A., Mornex, J.F., Leborgne, A., Knoop, C., Bunel-Gourdy, V., Boussaud, V., Mordant, P., Kannengiesser, C., Messika, J.

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Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young von Ellard, S., Bellanné-Chantelot, C., Hattersley, A. T.

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Thrombose intra médullaire conduisant au diagnostic d’un syndrome des télomères courts von Courdurie, A., Fuzibet, J.G., Kannengiesser, C., Lainey, E., Renneville, A., Rohrlich, P., Cluzeau, T.

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